анеуплоидия, при которой не хватает одной хромосомы из пары.
К генетическим нарушениям также относятся: моносомия; триплодия; тетраплодия; мозаицизм; транслокации
Синдром моносомии 18р– крайне редкое заболевание (1:50000 новорожденных, родившихся живыми). Врожденный гипопитуитаризм является одним из проявлений данного синдрома в 13% случаев. Редкость данной патологии обуславливает трудности ранней диагностики врожденного гипопитуитаризма в силу недостаточной осведомленности среди педиатров и неонатологов. В данной статье представлен клинический случай врожденного гипопитуитаризма у девочки с синдромом моносомии 18р-, который проявлялся после рождения симптомами холестаза и гипогликемией.
виды анеуплоидии: полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), трисомии по аутосомам, моносомия...
мира:
Делеция – это отсутствие в одной из гомологичных хромосом какого-либо ее участка, или частичная моносомия...
хромосомной мутации с учетом конкретной хромосомы (простая трисомия по хромосоме 21, триплоидия, частичная моносомия
Приводится клинико-генетическое описание и анализ случая частичной моносомии 7q в сочетании с аберрацией хромосомы 16 у девочки 5 лет. Хромосомные аномалии не вызвали тяжелые или несовместимые с жизнью клинические эффекты. У пациентки отмечается микроцефалия, гипоплазия мозолистого тела и связанная с этим задержка психо-моторного и речевого развития. Наблюдаются множественные микроаномалии развития. Выявленные признаки согласуются с ранее описанными проявлениями частичной делеции 7q.
(от лат. veterinarius – ухаживающий за скотом, лечащий скот), комплекс наук, изучающих болезни животных, а также система мероприятий, направленных на их предупреждение и ликвидацию, охрану населения от болезней, общих для животных и человека.
воспаление преддверия влагалища.
ген, определяющий начальный участок синтеза, контролирует транскрипцию с ДНК на РНК.
