Трисомия

Хромосомные болезни

различают следующие виды анеуплоидии: полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), трисомии...
Дупликация – это удвоение в одной из гомологичных хромосом какого-либо ее участка, или частичная трисомия...
определение характеристики геномной или хромосомной мутации с учетом конкретной хромосомы (простая трисомия

Статья от экспертов

Трисомия 9 хромосомы

Пренатальная диагностика: врожденные пороки развития, диагностируемые с помощью УЗИ

признаки, позволяющие диагностировать или заподозрить наличие у плода аномалий развития: Синдром Дауна (трисомия...
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)....
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы).

Статья от экспертов

Эпилептические приступы при синдроме трисомии x (описание случая)

В статье приводится описание клинического случая пациентки с синдромом трипло-Х в сочетании с идиопатической фокальной эпилепсией с псевдогенерализованными приступами. У пациентки отмечался отягощенный семейный анамнез по эпилепсии: частые фебрильные судороги до 5 лет у двоюродного брата отца. Дебют эпилепсии с фебрильных судорог. В неврологическом статусе очаговая симптоматика отсутствует, отмечается избыточный вес, множественные стигмы дисэмбриогенеза; снижение остроты зрения (миопия); замедленность мышления, общая задержка речи, скрытое левгиество. По данным видео-ЭЭГ мониторинга: мультирегиональная эпилептиформная активность типа ДЭПД (в бодрствовании и во сне, с нарастанием в фазу медленного сна) в сочетании с диффузными разрядами (феномен ВБС), возникающими только в бодрствовании, преимущественно в момент закрывания глаз; неоднократно были зарегистрированы эпилептические приступы в виде миоклонуса век, также провоцирующиеся закрыванием глаз. По нашему мнению, у наблюдаемой нам...