Пренатальная диагностика: врожденные пороки развития, диагностируемые с помощью УЗИ

Причины возникновения врожденных пороков развития

Главными факторами, оказывающими влияние на вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития, являются:

1. Наследственность. Наличие у родителей генетических аномалий, в том числе не проявляющихся клинически (носители рецессивного гена).
2. Возраст родителей. Риск рождения ребенка с аномалиями развития увеличивается при возрасте матери старше 35 лет и отца – старше 40 лет.
3. Наличие у матери вредных привычек (курение часто приводит к маловодию, а употребление алкоголя во время беременности оказывает непосредственное токсическое воздействие на плод).
4. Инфекционные агенты, особенно краснуха, грипп, герпес и пр.
5. Прием некоторых лекарственных препаратов, особенно антибиотиков.
6. Сильные эмоциональные потрясения.
7. Смена климата во время беременности (сильный стресс для организма) и плохая экология (загрязненность воздуха, почвы и воды химическими веществами, повышенный радиационный фон и т.д.).

Возможности ультразвукового исследования как метода пренатальной диагностики

Наиболее распространенным, безопасным и информативным методом пренатальной диагностики является ультразвуковое исследование плода, позволяющее выявить многие врожденные аномалии уже в первом триместре беременности.

В первом триместре на сроке гестации 10-14 недель проводится первое, скрининговое, ультразвуковое исследование. Проведение диагностики на сроке менее 10 недель нецелесообразно ввиду отсутствия его информативности на данном этапе развития беременности.

Уже на этом сроке специалист ультразвуковой диагностики может выявить признаки следующих врожденных аномалий: синдром Дауна; синдром Эдвардса; синдром Патау; синдром Карнелии де Ланге; синдром Шерешевского-Тернера; синдром Прадера-Вилли; синдром Смита-Лемли-Опитца; синдром Лангера-Гидеона; синдром Энжельмена; синдром ДиДжорджи; синдром Вильмса; синдром Уильямса; дефект нервной трубки; триплодия (набор из 69 хромосом).

Во втором триместре на сроке 20-24 недели проводится еще одно обязательное ультразвуковое исследование.

На этом сроке гестации УЗИ позволяет выявить следующие отклонения в развитии плода (в скобках приведена точность диагностики):

• патологии брюшной стенки (в 86%);
• анэнцефалию (отсутствие головного мозга, в 100%);
• патологии развития конечностей (в 90%);
• патологии развития или агенезию почек (в 85%);
• грыжу спинного мозга (в 87%);
• гидроцефалию или водянку головного мозга (в 100%);
• наличие отверстия диафрагмы (в 85%);
• аномалии сердца (в 48%).

В третьем триместре проводится ультразвуковое исследование с доплерометрией (исследованием кровотока в сосудах плаценты, плода и матери). Обязательно проверяются маточная артерия, артерия пуповины и средняя мозговая артерия плода. Также исследуется систолический и диастолический кровоток плода. У ребенка, имеющего хромосомные нарушения, кровоток будет атипичным.

Кроме того, в третьем триместре обязательно проводится фетометрия – определение размеров плода, что также позволяет выявить аномалии развития.

Ультразвуковые признаки некоторых врожденных аномалий плода

Ультразвуковые признаки, позволяющие диагностировать или заподозрить наличие у плода аномалий развития:

1. Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы). Данную хромосомную патологию при УЗИ плода позволяют заподозрить следующие признаки: увеличение воротникового пространства, увеличенный мочевой пузырь, недоразвитость костей носа, тахикардия у плода.
2. Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). Данную патологию отличают следующие ультразвуковые признаки: на 12-й неделе маленькие размеры головы плода, наличие лишних пальцев, несимметричные полушария головного мозга.
3. Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы). Признаком, позволяющим заподозрить данную аномалию при УЗИ, является микроцефалия.
4. Полисомия по Х-хромосоме (три и более Х-хромосом вместо двух). На 12-й неделе, как и при синдроме Дауна, определяется увеличение воротникового пространства.
5. Синдром Смита-Лемли-Опитца (мутация в гене, отвечающем за синтез холестерина (DHCR7)). При УЗИ выявляются аномалии строения черепа у плода, реберные кости не просматриваются.
6. Синдром Прадера-Вилли (отсутствие отцовской части в 15-й хромосоме). Характерными ультразвуковыми признаками является неправильное положение плода и низкая его подвижность.
7. Синдром Ангельмана (отсутствие или мутация гена UВE3А в 15-й хромосоме). Уже с 12-й недели отмечается отставание физических параметров развития плода (массы и длины тела).
8. Синдром Лангера-Гидеона, или трихоринофаланговый синдром (патология 8-й хромосомы). При проведении 4D УЗИ выявляется аномалия челюстно-лицевой области.
9. Синдром Миллера-Диккера (патология 17-й хромосомы). Данная аномалия сопровождается разглаживанием мозговых извилин, часто возникает при интоксикации плода альдегидами как следствие злоупотребления алкоголем беременной женщиной. При ультразвуковом исследовании выявляются аномалии строения черепа, в том числе диспропорциональность лицевого отдела черепа и мягких тканей лица.
10. Аномалия Ди Джорджи (патология участка 22-й хромосомы, ведущая к нарушению функционирования иммунной системы). Не всегда, но иногда при УЗИ удается выявить различные пороки развития внутренних органов плода, чаще всего сердца (тетрада Фалло).
11. Синдром Уильямса (отсутствие участка 7-й хромосомы). При УЗИ выявляется диспропорциональное развитие скелета.
12. Синдром Беквита-Видеманна (отсутствие участка 11-й хромосомы). Характерными УЗ-признаками данной аномалии являются: превышение массы тела, непропорциональные размеры конечностей, патология почек.
13. Синдром Тричера-Коллинза (мутация 5-й хромосомы, ведущая к нарушению развития костных структур). При УЗИ четко определяется асимметрия черт лица.