Вопреки устоявшемуся мнению о стабильной ДНК как носителе наследственной информации, в нормальной (а не только раковой) клетке геном подвержен непрерывным изменениям в результате различных воздействий: ошибок копирования (в процессе репликации), дефектов сегрегации хромосом (в митозе) и прямых химических атак (активными формами кислорода). Процесс генетической диверсификации клеток стартует в эмбриональном развитии и длится всю жизнь, порождая феномен соматического мозаицизма. Новые представления о генетическом разнообразии клеток организма заставляют в ином, чем ранее, ракурсе рассматривать проблемы этиологии, патогенеза и профилактики злокачественных новообразований.
Представленный случай демонстрирует сложность диагностики и лечения редкого варианта нарушения формирования пола в виде парциальной дисгенезии гонад (ПДГ). У пациента с нарушением формирования пола на основании кариотипа 46,ХУ и с патологически высоким соотношением общего тестостерона к дегидротестостерону после стимуляции хорионическим гонадотропином была диагностирована 5-α-2-редуктазная недостаточность. Проведена хирургическая коррекция наружных гениталий в соответствии с мужским полом. Спрогнозирована возможность фертильности и низкого риска онкозаболеваний. Отставание больного в росте заставило специалистов пересмотреть диагноз через 8 лет после его установки. Были выявлены мозаичный кариотип (45,Х/46,ХУ), низкие цифры общего тестостерона, наличие рудиментарной матки, дисгенетичное строение гонад и половых протоков. Диагностирована ПДГ. Удалена рудиментарная матка. Изменен прогноз в отношении фертильности, риска гонадобластомы и опухоли Вильмса.
лекарственные средства, ослабляющие или устраняющие боль. Препараты опия, его алкалоиды, их синтетические заменители носят название наркотические анальгетики;анальгин, парацетамол, ацетилсалициловая кислота и др. – ненаркотические анальгетики.