Анафилаксия
постепенное повышение чувствительности организма на действие веществ белковой природы (т. е. аллерген).
анеуплоидия, при которой не хватает одной хромосомы из пары.
К генетическим нарушениям также относятся: моносомия; триплодия; тетраплодия; мозаицизм; транслокации
Синдром моносомии 18р– крайне редкое заболевание (1:50000 новорожденных, родившихся живыми). Врожденный гипопитуитаризм является одним из проявлений данного синдрома в 13% случаев. Редкость данной патологии обуславливает трудности ранней диагностики врожденного гипопитуитаризма в силу недостаточной осведомленности среди педиатров и неонатологов. В данной статье представлен клинический случай врожденного гипопитуитаризма у девочки с синдромом моносомии 18р-, который проявлялся после рождения симптомами холестаза и гипогликемией.
виды анеуплоидии: полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), трисомии по аутосомам, моносомия...
мира:
Делеция – это отсутствие в одной из гомологичных хромосом какого-либо ее участка, или частичная моносомия...
хромосомной мутации с учетом конкретной хромосомы (простая трисомия по хромосоме 21, триплоидия, частичная моносомия
Приводится клинико-генетическое описание и анализ случая частичной моносомии 7q в сочетании с аберрацией хромосомы 16 у девочки 5 лет. Хромосомные аномалии не вызвали тяжелые или несовместимые с жизнью клинические эффекты. У пациентки отмечается микроцефалия, гипоплазия мозолистого тела и связанная с этим задержка психо-моторного и речевого развития. Наблюдаются множественные микроаномалии развития. Выявленные признаки согласуются с ранее описанными проявлениями частичной делеции 7q.
постепенное повышение чувствительности организма на действие веществ белковой природы (т. е. аллерген).
мутация по числу хромосом, при которой нормальное число хромосом увеличивается или уменьшается менее чем на целый набор.
ген, определяющий начальный участок синтеза, контролирует транскрипцию с ДНК на РНК.