представленность у диплоидного организма одного или нескольких генов лишь одним аллелем. Гемизиготными являются гены локализованные на половых хромосомах у гетерогаметного пола.
Аллельным исключением называют гемизиготность, делецию, гетерохроматизацию того участка хромосомы, в
С целью определения природы гипербилирубинемии новорожденных исследованы две азербайджанские семьи. Материалом исследований служила кровь новорожденных с желтухой, их сибсов и родителей. Составлены и проанализированы родословные пробандов, определен уровень гемоглобина, эритроцитов, билирубина и активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, проведено ДНК-секвенирование гена G6PD. У пробандов установлен дефицит фермента и гемизиготность по данному гену. В семьях пробандов у родителей и сибсов также установлены гомозиготное, гетерозиготное и гемизиготное состояние. Установлены два средиземноморских варианта гена G6PD. с.563С>Т и с.1311С>Т, влияющих на клинический полиморфизм дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы в обследуемых семьях. Определение уровня общего и конъюгированного билирубина и активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у новорожденных может снизить тяжелые последствия гипербилирубинемии и предотвратить риск развития необратимых неврологических нарушений, вызванных ядерн...
Геномные болезни, или синдромы со множественными проявлениями, возникают спонтанно и не предсказуемо в результате протяженных делеций и дупликаций, генерируемых неравной рекомбинацией в хромосомных районах со специфической архитектурой. Одной из самых привлекательных моделей, позволяющих напрямую связать гены, головной мозг, поведение и когнитивные функции, считается синдром Уильямса. Этот синдром возникает в результате делеции протяженностью 1500 т.п.н. в районе 7q11.23. Эта делеция захватывает более 20 генов, а множественные проявления, обусловленные гемизиготностью этих генов, описываются триадой: 1) дефект зрительно-пространственного ориентирования; 2) вербальнолингвистический дефект; 3) гиперсоциализация. Делеция минимальной протяженности приводит к гемизиготности всего двух генов eln и limk1, поэтому первый считают ответственным за сердечнососудистую, а второй за когнитивную патологию. Поскольку когнитивная патология сглаживается с возрастом, изначальная убежденность в исключи...
современный стратегический принцип противоэпизоотических мероприятий, основанный на замене вакцинопрофилактики радикальными методами ликвидации неблагополучных популяций животных. Принцип неоднократно, в комбинациях или частично, применялся в борьбе с наиболее опасными эпизоотическими инфекциями.
антиоксидант.
в диагностике ссылка на такой факт (или подтверждение результатов установлением такого факта), который однозначно свидетельствует о наличии или отсутствии заболевания (например, обнаружение патогномонических признаков, патологоанатомическое подтверждение клинической диагностики, выделение возбудителя при экспериментальной инфекции).
Возможность создать свои термины в разработке
Еще чуть-чуть и ты сможешь писать определения на платформе Автор24. Укажи почту и мы пришлем уведомление с обновлением ☺️
Включи камеру на своем телефоне и наведи на Qr-код.
Кампус Хаб бот откроется на устройстве
