Наследственная изменчивость

Механизмы наследственной изменчивости

Такой тип изменчивости обусловлен возникновением различных типов мутаций и их комбинациями в ряду скрещиваний. Выделяют следующие виды наследственной изменчивости:

• комбинативная или базирующаяся перекомбинацией генов в ходе мейоза или в результате оплодотворения;
• мутационная изменчивость обусловлена возникновением ненаправленных изменений - мутаций.

Примеры различных типов наследственной изменчивости

Источниками генетического разнообразия при половом размножении служат несколько процессов:

• независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе мейоза при первом делении. Такое независимое комбинирование генов является базой для формирования третьего закона Менделя. Появление различных сочетаний признаков цвета и форм гороха является ярким примером комбинативной изменчивости;
• обмен гомологичными участками хромосом или кроссинговер, происходящий в профазе первого деления мейоза. Кроссинговер дает несколько групп сцепления генов – источников различных генетических комбинаций аллелей. Кроссинговер может проявляться в различном процентном соотношении;
• случайность сочетания гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости могут действовать как независимо, так и одновременно, реализуя «перетасовку» генов, приводящих к изменению как генотипа, так и фенотипа. Новые комбинации генов могут достаточно легко распадаться при передаче из поколения в поколение. Комбинативная изменчивость является важнейшим источником наследственного разнообразия.

Более стабильные изменения генотипа, возникают в результате появления таких изменений генотипа, как мутации.

Мутации сохраняются долго и закрепляются в ряду поколений. Значение мутаций в эволюции достаточно большое. Иногда мутации называют «сырым эволюционным материалом». Мутации имеют индивидуальный характер и не имеют определенной направленности. Мутации могут менять генотип, но при этом и не приводить к изменению признаков. Такой вид генетических изменений возникают в течение всего онтогенеза человека: как эмбрионального, так и постэмбрионального.

Мутации бывают:

• нейтральными;
• вредными;
• полезными.

Современные генетики считают, что большинство вновь возникающих мутаций нейтральны, то есть никак не отражаются на приспособленности организма. Нейтральные мутации происходят в межгенных участках — интронах (участках ДНК, не кодирующих белки).

Вторыми по частоте возникновения бывают вредные мутации, их негативное действие объясняется тем, что они касаются группы наследственных признаков, имеющих адаптивное значение, полезных для приспособления к конкретным условиям обитания в рамках окружающей среды. Чаще всего именно этот вид мутаций является предметом всесторонних исследований.

Минимальная часть мутаций повышает приспособленность организма к изменениям окружающей среды. Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом. Ученый выделяют ряд факторов, которые приводят к возникновению мутаций. Эти факторы называются мутагенами. Среди них:

• различные химические вещества;
• радиация;
• вирусы;
• УФ – излучение;
• канцерогены.

Мутации бывают генными, хромосомными и геномными. Генные, или точечные мутации -- результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена. Среди данной группы мутаций выделяют:

• дупликации или повторение участка генов,
• вставки или появление лишней пары нуклеотидов в геноме,
• делеции или выпадение нескольких пар нуклеотидов.

Эффект от возникновения генных мутаций может быть чрезвычайно разнообразным. Большая часть данных мутаций имеет нейтральный характер.

Что касается геномных мутаций, то они формируются в результате изменения числа хромосом в геноме. Существует анеуплоидия и полиплоидия.

Полиплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора хромосом человека и животных. Мутации часто провоцируют возникновение наследственных заболеваний. Несмотря на тот факт, что многие мутации в геноме человека являются рецессивными и фенотипически никак себя не проявляют, они могут возникнуть в ряду поколений.

Наследственные заболевания могут быть сцеплены с полом, например, синдром Клайнфельтера - патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое созревание. Также можно выделить аутосомно-рецессивные заболевания, такие как фенилкетонурия или поражение нервной системы.

Наконец, среди различных форм наследственной изменчивости выделяют цитоплазматическую разновидность. Это спектр мутаций, которые затрагивают ДНК митохондрий или пластид. Примером пластидных мутаций растений является наличие пестрых листьев или лепестков цветка.

Спонтанные цитоплазматические мутации выявляются несколько реже, чем хромосомные мутации, но имеют такое же важное значение. Цитоплазматические мутации проявляются если органоид в клетке единичен или представлен в совершенно малом количестве. Также такой вид мутаций может возникнуть, если мутаген оказывает специфическое действие на тот или иной органоид.

Для изучения цитоплазматических мутаций была использована хламидомонада. У нее достаточно большое количество мутаций вызывается стрептомицином. При обработке штаммов микроорганизма этим веществом были выделены особи, на которые он совершенно не влияет.

Таким образом, наследственная изменчивость представлена в процессе эволюции несколькими формами, и каждая из них несет собственное уникальное значение, должна быть всесторонне изучена и эмпирически обоснована.