утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.
Сегодня на вопрос участников I Школы по диагностике и лечению эмбриональных опухолей у детей отвечает заведующий отделением клинической онкологии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, руководитель кооперативной группы по диагностике и лечению нейробластомы д.м.н. Денис Юрьевич Качанов.
Что касается хромосомных мутаций, то можно выделить: дифишенсию, делецию, дупликацию:
Дифишенсия – это... Делеция – это выпадение участка плеча хромосомы.
Клинические проявления нейробластомы варьируют в широких пределах от форм, склонных к спонтанной регрессии до агрессивных форм, требующих проведения многокомпонентного лечения с применением программной химиотерапии и аутологичной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. В качестве первых прогностических факторов были предложены стадия заболевания и возраст ребенка на момент постановки диагноза. Анализ биологических свойств опухоли также позволил выявить признаки, ассоциированные с высоким риском неблагоприятного исхода: амплификация гена MYCN, делеции короткого плеча хромосомы 1 и длинного плеча хромосомы 11. В данном обзоре рассмотрены молекулярные механизмы, приводящие к формированию злокачественного фенотипа опухоли при наличии каждой из перечисленных аберраций, а также их влияние на долгосрочную выживаемость больных нейробластомой.
(орган parenchymatosum) – орган, основную массу которого составляет паренхима – совокупность специфических клеток, выполняющих характерную для этого органа функцию, ограниченная соединительнотканной стромой и капсулой (например, эпителий печени, почек, легких и др.).