утрата в результате мутации сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до субхромосомного фрагмента, включающего несколько генов. В случае генных полиморфизмов рассматриваются делеции, ограниченные одним геном.
Сегодня на вопрос участников I Школы по диагностике и лечению эмбриональных опухолей у детей отвечает заведующий отделением клинической онкологии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, руководитель кооперативной группы по диагностике и лечению нейробластомы д.м.н. Денис Юрьевич Качанов.
Что касается хромосомных мутаций, то можно выделить: дифишенсию, делецию, дупликацию:
Дифишенсия – это... Делеция – это выпадение участка плеча хромосомы.
Клинические проявления нейробластомы варьируют в широких пределах от форм, склонных к спонтанной регрессии до агрессивных форм, требующих проведения многокомпонентного лечения с применением программной химиотерапии и аутологичной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. В качестве первых прогностических факторов были предложены стадия заболевания и возраст ребенка на момент постановки диагноза. Анализ биологических свойств опухоли также позволил выявить признаки, ассоциированные с высоким риском неблагоприятного исхода: амплификация гена MYCN, делеции короткого плеча хромосомы 1 и длинного плеча хромосомы 11. В данном обзоре рассмотрены молекулярные механизмы, приводящие к формированию злокачественного фенотипа опухоли при наличии каждой из перечисленных аберраций, а также их влияние на долгосрочную выживаемость больных нейробластомой.
(лат. буквально «в (на) живом»), то есть «внутри живого организма» или «внутри клетки». В науке in vivo обозначает проведение экспериментов на (или внутри) живой ткани при живом организме. Такое использование термина исключает использование части живого организма
(так, как это делается при тестах in vitro) или использование мёртвого организма. Тестирование на животных и клинические испытания являются формами исследования in vivo.