Врожденный порок сердца — врожденные аномалии строения сердца и основных кровеносных сосудов грудной клетки.
Причина ВПС часто неизвестна. Некоторые случаи могут быть связаны с инфекциями во время беременности, такие как краснуха, применение некоторых лекарственных препаратов или наркотиков, таких как алкоголь или табак, а также плохое питание или ожирения матери.
Эпидемиология
Приблизительно $0,8-1$% новорожденных имеют некоторую форму врожденного порока сердца. Тем не менее, некоторые врожденные аномалии сердца из-за их умеренных симптомов диагностируются только в зрелом возрасте.
Классификации
В $2000$ году была разработана Международная номенклатура врожденных пороков сердца, чтобы обеспечить общую систему классификации.
-
Гипоплазия правого или левого отдела сердца.
Гипоплазия может повлиять на сердце, как правило, приводит к неразвитости правого или левого желудочка.
-
Дефекты обструкции
Заградительные дефекты возникают, когда сердечные клапаны, артерии или вены аномально узкие или заблокированы.
-
Дефекты перегородок
Дефекты в межпредсердной перегородке или межжелудочковой перегородки позволяют крови течь из правой части сердца влево, снижая эффективность работы сердца.
-
Синие пороки
Называются так потому, что они приводят к цианозу, голубовато-серому цвету кожи из-за недостатка кислорода в организме.
Причины
Причина врожденного порока сердца может быть либо генетическая, либо из-за влияния окружающей среды, но, как правило, это сочетание обоих.
Генетические
Большинство известных причин врожденных пороков сердца основываются на спорадических генетических изменениях, либо на очаговых мутациях или на удалении или добавлении сегментов ДНК. Большие хромосомные перестройки, такие как трисомии $21$, $13$ и $18$ вызывают около $5-8$% случаев ВПС, трисомия $21$ является наиболее распространенной генетической причиной. Маленькие хромосомные перестройки также часто приводят к врожденным пороком сердца.
Некоторые гены связаны с конкретными дефектами. Ряд генов были связаны с сердечными проявлениями. Мутации белка мышцы сердца, альфа-миозина тяжелой цепи (MYH$6$) связана с дефектами межпредсердной перегородки. Несколько белков, которые взаимодействуют с MYH$6$, также связаны с сердечными дефектами.
Экологические
Врожденные пороки сердца встречаются, в общем, у новорожденных, чьи матери во время первого триместра беременности страдали от некоторых вирусных заболеваний, особенно краснухи, или злоупотребление алкоголем, наркотиками или различными химическими веществами.
Среди других факторов, повышающих риск заболевания можно выделить сахарный диабет, фенилкетонурию и системную красную волчанку.
В том случае если мать страдает избыточным весом или ожирением, следовательно, увеличивается риск врожденных пороков сердца. Кроме того, по мере увеличения материнского ожирения, риск пороков сердца также возрастает.
Лечение врожденных пороков сердца
ВПС, лечатся хирургическими методами. Исправление дефектов направлены на восстановление нормальных условий кровотока и гемодинамики сердца. Имплантируются биологические клапаны сердца (в настоящее время наиболее часто животного происхождения) или искусственные клапаны.
Иногда также можно использовать трансдермальное или даже внутриутробное лечение некоторых пороков сердца.
Большое количество пациентов нуждаются в пожизненной кардиологической помощи. В начале человека наблюдает детский кардиолог, а в дальнейшем взрослый. Более 1,8 миллиона людей живут с этой болезнью.
