Синдром удлиненного QT – это разнообразная панэтническая группа функциональных нарушений, которые получили название каналопатий, формирующихся в ионных каналах сердца.
Рисунок 1. Синдром удлинения QT. Автор24 — интернет-биржа студенческих работ
Мутации, вызывающие синдром удлинения QT
Распространенность синдромом удлиненного QT составляет примерно 1 случай на 5000 – 7000 человек.
Синдром вызывается следующими типами мутаций в генах ионных каналов сердца:
- KCNQ1,
- KCNH2,
- SCN5A,
- KCNE1,
- KKCNE2.
Генетика, которая лежит в основе образования синдрома, весьма сложна. Существует локусная гетерогенность, которая формирует наиболее частый из всех синдромов удлиненного QT, а именно аутосомно-доминантный синдром Романо - Уорда. Он вызывается преимущественно мутациями в районе двух локусов: KCNQ1 и KCNH2.
Кроме того, разные мутантные аллели в одном и том же локусе могут вызывать два различающихся между собой синдрома:
- Романо-Уорда;
- Джервелла-Ланге-Нильсена.
Другие причины возникновения синдрома
В целом, патогенез синдрома удлиненного QT может быть вызван дефектами процесса реполяризации в клетках сердца, а также других «электрических» явлений внутри него.
Реполяризация – это процесс, который имеет управляемый характер и требует баланса между направленным внутрь потоком натрия, кальция, калия.
Дисбаланс удлиняет и укорачивает длительность потенциала действия, который провоцирует удлинение и сокращение интервала QT, который отражается на кардиограмме. При этом большинство случаев синдрома QT вызывается утратой функции в генах, которые кодируют белки ионов каналов калия.
Такие мутации уменьшают реполяризацию и продлевают потенциал действия клетки, уменьшая его порог до последующей деполяризации. У некоторого количества пациентов синдром удлиненного QT связан с мутациями в генах натриевого канала SCN5A. При этом повышается приток натрия и вызываются аналогичные изменения потенциала действия, как и при предыдущем синдроме.
Симптомы синдрома удлинения QT
Все синдромы удлиненного QT характеризуются также и аномалиями зубца T на кардиограмме, включая тахиартмию и полиморфную желудочковую тахикардию.
Тахикардия – это увеличение частоты сердечных сокращений (ЧСС) от 90 ударов в минуту и выше.
Желудочковая тахикардия отличается изменением амплитуды и скручиванием комплекса QRS. Полиморфная желудочковая тахикардия связана с удлиненным интервалом QT. Она обычно заканчивается спонтанно, но может прогрессировать в фибрилляцию желудочков. При синдроме удлиненного QT (Романо – Уорда) часто возникают обмороки, провоцируемые аритмией сердца.
Сердечные эпизоды синдромов удлиненного QT могут происходить в любом возрасте, но чаще всего наблюдаются в возрасте от 9 до 12 лет. Также эти эпизоды могут быть спровоцированы приемом медикаментов, нагрузками, стрессом, депрессией.
Способы лечения синдрома удлинения QT и его разновидностей. Профилактика
Иногда у людей с синдромом удлинённого QT может наступать внезапная смерть. Поэтому лечение синдрома должно быть направлено на предотвращение синкопальных эпизодов и случаев остановки сердца. Оптимальное лечение зависит от идентификации конкретного гена, в котором произошла мутация. На практике определить такой ген удается далеко не всегда.
Например, терапия b – адреноблокаторами до начала активного проявления симптомов является наиболее эффективным методом лечения при LQT1, LQT2. При лечении синдрома LQT3 эффективность такой терапии весьма незначительна.
Кроме того, при таком лечении необходимо тщательно проверять назначенные дозы в соответствии с возрастом, а также регламенту приема. Если у человека наблюдается брадикардия, то ему могут оказаться необходимыми водители ритма, или доступ к внешним дефибрилляторам, медикаменты.
При лечении синдрома удлиненного QT некоторые лекарства могут быть исключены из терапии. Такими препаратами являются амитриплин, фенилэфрин, противогрибковые средства, кетоназол и флуконазол. Эти препараты повышают симпатико – тонию, следовательно, они могут спровоцировать удлинение интервала QT.
Также при наличии синдрома удлиненного QT из жизнедеятельности человека исключаются все виды активности, которые связаны с повышенной нагрузкой и эмоциональным стрессом.
При длительности интервала QT равному 0,42 с ЧСС составляет 90 ударов в минуту. Риски наследования такой патологии составляют приблизительно 50 %. Если у ребенка наблюдается данный синдром, то чаще всего его обнаруживают и у родителя, хотя он может протекать и бессимптомно. Поэтому очень важно составлять семейный анамнез и тщательную кардиологическую оценку членов семьи.
Семейный анамнез – это получаемый в ходе беседы с пациентом комплекс сведений о возможных наследственных заболеваниях или наследственной предрасположенности к различным патологиям, которые наблюдались у его ближайших родственников.
Риск проявления синдрома Джеревеллла – Ланге – Нильсена составляет приблизительно 25 %. Если супружеская пара хочет знать риск повторного проявления подобного заболевания, то ей необходимо подобрать подходящие методы генетического тестирования и пренатальной диагностики, постнатального контроля.
Также женщин с подобными синдромами часто беспокоит потенциальное влияние беременности на ее здоровье. Если у женщины отсутствуют проблемы со слухом, дисморфические признаки, не наблюдалось обморочных состояний, то ей назначаются адреноблокаторы и установка кардиовертера-дефибриллятора, поддерживающего деятельность сердца.
В любом случае специфика лечения сильно зависит от конкретных обстоятельств и изначальных условий здоровья человека. Генетическое консультирование при установленных синдромах удлиненного QT является обязательным, поскольку только оно может дать полную картину передачи заболевания от родителя к ребенку.
По сути, профилактикой синдромом удлиненного QT можно назвать только динамический контроль факторов риска, регуляцию жизнедеятельности, а также своевременные походы к врачу и контроль за собственным здоровьем, особенно при наличии факторов риска.
