Затем они при участии белков и других веществ организуются в хромосомы.... Определение 2
Центромера – это структура, разделяющая хромосому на два плеча.... хроматидой, обладающей двумя плечами и центромерой (первичной перетяжкой).... Каждая растительная хромосома из представленной пары появляется в результате удвоения исходной хромосомы... Обе хромосомы из пары являются идентичными.
Представлена история болезни девочки с ранее не описанной в мировой литературе хромосомной патологией: инверсией хромосомы 4 с несбалансированной транслокацией между коротким плечом хромосомы 4 и длинным плечом хромосомы 18. Клиническая картина синдрома проявляется выраженной задержкой роста и набора массы тела, гипоплазией зрительных нервов, выраженным отставанием в психическом и двигательном развитии, эпилепсией с фокальными гемиклоническими приступами переменной локализации с фебрильной провокацией. Отмечаются множественные стигмы дизэмбриогенеза, но аномалий развития внутренних органов не наблюдается. Соматический статус осложнен хронической аспирацией жидкости, синдромом апноэ во сне. По данным магнитно-резонансной томографии диагностирована агенезия мозолистого тела. Обобщены данные клинического наблюдения пациентки и данные электроэнцефалографии в течение нескольких лет. Характер эпилепсии у пациентки не соответствует синдрому Вольфа-Хиршхорна, что должно следовать из кариоти...
Инверсия характеризуется поворотом участка хромосомы на 180 градусов.... Транслокациия характеризуется переносом участка хромосомы в негомологичную хромосому.... акроцентрических, при этом происходит полная или частичная утрата материала, локализующегося на их коротких плечах... Он подразумевает определение характеристики геномной или хромосомной мутации с учетом конкретной хромосомы... (простая трисомия по хромосоме 21, триплоидия, частичная моносомия и т.п.).
Задача исследования состояла в анализе анамнеза, фенои генотипа у пациентов с такой редкой патологией как моносомия короткого плеча хромосомы 9. Использованы как генетические (клинико-генеалогический, цитогенетический, FISH-метод), так и параклинические и инструментальные методы обследования. Кариотипирование проводили по стандартной методике (G-метод дифференцированной окраски хромосом). За 10 последних лет работы МГЦ было диагностировано всего три случая патологии. По данным анамнеза никто в родословной, которая была представлена тремя поколениями, не имел вредных привычек, профессиональных вредностей, в т.ч. не был участником ликвидации аварии на ЧАЭС и не проживал на радиационно загрязненной территории. У родителей пробандов клинические признаки патологии не выявлены. У всех пробандов фенотипически были обнаружены тригоноцефалия (краниосиностоз), эпикант, глазной гипертелоризм, монголоидный разрез глазных щелей, длинный фильтр (расстояние между носом и верхней губой), плоское ли...
рациональное использование различного сырья при производстве комбикормов и белково-витаминных добавок комбикормовыми заводами,заменяющими один вид сырья, указанный в рецепте, другим в соответствии с их питательностью.
Оставляя свои контактные данные и нажимая «Попробовать в Telegram», я соглашаюсь пройти процедуру
регистрации на Платформе, принимаю условия
Пользовательского соглашения
и
Политики конфиденциальности
в целях заключения соглашения.
Пишешь реферат?
Попробуй нейросеть, напиши уникальный реферат с реальными источниками за 5 минут