Дистрофин

Предмет Биотехнология

👍 Проверено Автор24

крупный мышечный белок (молекулярная масса Д. человека - 427 кД), связанный с внешней мембраной многоядерных мышечных волокон и вовлеченный в патогенез широко распространенных мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера; ген Д. расположен в Х-хромосоме (Хр21.2), и является одним из самых больших генов человека (длина около 2,6 млн. п. н., состоит из 79 экзонов).

Скачать

Научные статьи на тему «Дистрофин»

Мышечная дистрофия Дюшенна

наличием мутации в 21 паре хромосом, а именно в коротком плече, внутри гена, который кодирует белок дистрофин...
При нормальном развитии в сарколемме миоцитов дистрофин обеспечивает целостность мышцы, способность к...
Отсутствие дистрофина провоцирует нарушение целостности сарколеммы, разрушает миоциты и замещает их жировой

Статья от экспертов

Механизмы формирования мутации в гене дистрофина при миодистрофии Дюшенна

Локализация и клонирование последовательности к ДНК гена дистрофина открывают принципиально новые возможности диагностики мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), основанные на исследовании мутантных аллелей у пациентов, членов их семей или у предполагаемых гетерозиготных носителей патологических мутаций. Это в равной степени относиться к перинатальной диагностике, которая может быть проведена с использование молекулярных методов анализа на самых ранних стадиях развития плода. Эти же подходы вполне приемлемы для доклинической диагностики болезни, что позволяет выработать и начать рациональную тактику лечения, а также эффективно выявлять гетерозиготных носителей в семьях высокого риска для профилактики миодистрофии Дюшенна. Решающим преимуществом молекулярной диагностики является ее универсальность, возможность использовать для анализа любые ДНКсодержащие клетки или ткани и при этом анализ в принципе может быть произведен на любых стадиях онтогенеза, начиная со стадии зиготы [1].

Creative Commons

Научный журнал

Делеционный спектр мутации гена дистрофина в популяции Узбекистана

Представлены данные молекулярно-генетических исследований 91 пациента с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера из81 семьи. Результаты исследований показали, что в популяции Узбекистана преобладают семейные случаи прогрессирующей мышеч-ной дистрофии Дюшенна/Беккера над мутацией de novо, а также протяженные делеции в 3,гена дистрофина. По результатамкосвенной ДНК-диагностики, в семьях высокого риска в популяции Узбекистана наиболее информативными являются внутригенные высокополиморфные маркеры STR45 и STR49.

Creative Commons

Научный журнал

Еще термины по предмету «Биотехнология»

Биоимплант

протез, сделанный из биосинтетического материала.

Дегидрогенизация

химическая реакция, при которой водород удаляется из соединения.

Колиформные микроорганизмы

класс грамотрицательных бактерий, имеющих форму палочек, в основном живущих и размножающихся в нижнем отделе пищеварительного тракта человека и большинства теплокровных животных, способных ферментировать лактозу при 35-37°С с образованием кислоты, газа и альдегида.

Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

Напиши термин
Выбери определение из предложенных или загрузи свое
Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек

Попробовать тренажер