Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – это наследственное заболевание, которое сцеплено с Х-хромосомой, выражается в патологии мышечной системы. Оно проявляется в первые годы жизни человека и харктеризуется быстро распространяющейся и усугубляющейся слабостью мышц.
Особенности дистрофии Дюшенна
Первыми поражаются мышцы тазового пояса и бедер, впоследствии болезнь переходит на мышцы плеч и спины. Постепенно у человека формируется полная обездвиженность. Заболевание сопровождается поражением скелета и сердца. Диагностика этого заболевания включает в себя кардиологическое, неврологическое обследование, электромиографию, анализ ДНК, консультацию генетика, биопсию мышечной ткани.
Поскольку дистрофия Дюшшена влияет также и на дыхательные мышцы, то на поздних этапах для поддержания жизни необходим аппарат ИВЛ.
Впервые заболевание было обнаружено Дюшенном, французским неврологом. Это произошло в 1853 году. Распространенность заболевания составляет 1 случай на 4 тысячи новорожденных мальчиков. Патология передается по рецессивному типу. Известно минимальное количество случаев заболевания девочек. Пациенты, которые страдают этим заболеванием, гибнут до 15 лет.
Развитие мышечной дистрофии Дюшенна связано с наличием мутации в 21 паре хромосом, а именно в коротком плече, внутри гена, который кодирует белок дистрофин. Дефектом этого белка объясняется более 70 % случаев. Ребенок получает его от матери – носительницы. Также примерно 30 % заболевания связывается с появлением свежих мутаций, локализованных в яйцеклетке матери.
При нормальном развитии в сарколемме миоцитов дистрофин обеспечивает целостность мышцы, способность к растяжению, которая возникает при сократительной активности мышечного волокна.
Отсутствие дистрофина провоцирует нарушение целостности сарколеммы, разрушает миоциты и замещает их жировой или соединительной тканью. Клинически такой процесс проявляется в тотальном снижении сократительной способности мышц, утратой их силы и тонуса полной атрофией.
Симптомы заболевания
К основным симптомам мышечной атрофии относят:
- сокращение способности к движению;
- симптом Говерса;
- нарушение двигательных рефлексов.
Симптом Говерса — это типичный прием, позволяющий ребенку с синдромом мышечной дистрофии (синдромом Дюшенна) встать с пола. Симптом обусловлен слабостью мышц нижней части спины и тазового пояса.
Начало развития заболевания приходится на возраст от 1 до 5 лет, зачастую даже не первом году жизни можно заметить некоторое отставание моторного развития ребенка. Отмечается наличие задержки сроков самостоятельного сидения, вставания и ходьбы. При ходьбе ребенок отличается неуклюжестью и неустойчивостью.
Слабость мышц возникает на третьем – четвертом годах жизни. Она проявляется в патологической утомляемости при ходьбе на длинные расстояния. Со временем у ребенка формируется так называемая «утиная походка». Появляется симптом Говерса.
По сути дистрофия Дюшенна распространяется на все мышцы организма. Типичным симптомом выступает псевдогипертрофия икроножных мышц. Наблюдается выпадение сухожильных рефлексов: вначале — коленных, затем — рефлексов трицепса и бицепса плеча.
Прогрессирующая мышечная дистрофия сопровождается нарушениями суставов. Часто возникают искривления позвоночника: лордозы и кифозы, а также сколиозы. У больных также фиксируются синдром Иценко – Кушинга.
Синдром Иценко - Кушинга – это патологический симптомокомплекс, возникающий вследствие гиперкортицизма, т. е. повышенного выделения корой надпочечников гормона кортизола либо длительного лечения глюкокортикоидами.
К 7 – 10 годам дистрофия Дюшенна приводит к заметным двигательным ограничениям. К 12 годам больной человек утрачивает способность ходить и к 15 годам полностью лишается способности к движению. Дистрофия распространяется и на дыхательный мышцы, в связи с чем ребенок теряет способность дышать самостоятельно.
Диагностика и лечение дистрофии Дюшенна
Установить диагноз мышечная дистрофия Дюшенна можно путем сбора подробного анамнеза, неврологического обследования, проведения электрофизиологического тестирования, анализа на уровень креатинфосфокиназы, морфологического и иммунохимического обследования образцов мышечной ткани пациента. Также проводится анализ ДНК.
Рекомендуется проводить также и дифференциальную диагностику по отношению к другим заболеваниям, а именно миодистрофии Беккера, дистрофии Дрейфуса, дистрофии Эрба – Рота. Электромиография позволяет определить сохранность проведения импульсов по нервным волокнам. Диагностика ДНК дает возможность выявить аномалии в образовании гена дистрофии. Следует помнить, что если ДНК – мутации не выявлены при анализе, то нельзя полностью исключать их отсутствие.
Дополнительно назначается обследование костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем. При заболевании необходима консультация ортопеда и рентгенография позвоночника и грудной клетки.
На сегодняшний день терапия данного заболевания включает в себя только необходимые симптоматические мероприятия. К ним относят:
- назначение анаболических стероидов, а именно деканоата, метандиеона, нандролона;
- лечебную физическую культуру;
- массаж и физиотерапию.
Важно своевременно контролировать дыхательную функцию и газовый состав крови. Сегодня медицина ставит перед собой задачу поиска эффективных способов лечения заболевания. Например, большую популярность набирает метод лечения дистрофии Дюшенна с использованием стволовых клеток.
Этот тип дистрофии имеет наиболее неблагоприятный прогноз. Летальный исход в этом случае неизбежен. Больные часто не достигают даже двадцатипятилетнего возраста. Обычно смертельный исход обусловлен интеркуррентными инфекциями, пневмонией и дыхательной недостаточностью. Профилактика данного заболевания заключается в своевременном выявлении женщин, являющихся носительницами гена дистрофии.
