Основные типы наследственной изменчивости

Основные типы наследственной изменчивости

Наследственная изменчивость зачастую обусловлена мутациями и их различными типами, а также возникновением новых генетических комбинаций при различных скрещиваниях. Мутации возникают случайным образом, не направлено и комбинируются более или менее случайными сочетаниями генов.

Наследственная изменчивость может быть:

• комбинативной или зависящей от новых генетических комбинаций в профазе первого деления мейоза;
• мутационная изменчивость, возникающая ввиду появления в генотипе случайных мутаций.

Что касается комбинативной изменчивости, то в ее основе лежит формирование различных генетических рекомбинаций, которые отсутствовали у родительских форм. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает колоссальное генотипическое разнообразие. Источниками генетической изменчивости могут служить следующие процессы:

• независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе мейоза (первое деление). Именно этот феномен лег в основу формулировки третьего закона Менделя. Примером является появление гладких и зеленых семян, а также морщинистых и желтых семян;
• взаимный попарный обмен гомологичных хромосом или кроссинговер, который происходит в профазе первого деления мейоза. Он формирует новые группы сцепления и служит важнейшим источником генетической рекомбинации различных аллелей. При этом рекомбинантные хромосомы оказываются в зиготе, и способствуют появлению нетипичных признаков для родительских форм;
• случайное сочетание гамет в процессе оплодотворения.

Механизмы действия наследственной изменчивости

Указанные источники генетического разнообразия действуют независимо и одновременно, обеспечивая непрерывную перетасовку генов, что приводит к появлению новых сочетаний генов, фенотипов (если сами гены остаются неизменными). При этом новые комбинации генов распадаются при передаче из поколения в поколении. Комбинативная изменчивость становится важнейшим источником колоссальной степени наследственного разнообразия, которое встречается у живых организмов. При этом наследственная изменчивость такого типа не порождает стабильных генотипических изменений, которые будут иметь значение для эволюции. Стабильные изменения формируются в виде мутаций. Мутационная изменчивость базируется на основе мутаций.

Такие изменения сохраняются в генотипе и неограниченно долго задерживаются в ряду поколений. Иногда говорят о том, что мутации являются сырым материалом для эволюции. Они носят индивидуальный характер и не имеют конкретного направления. Мутации возникают постоянно в течение всего периода онтогенеза человека. Чем раньше возникнет мутация, тем более вероятно, что она окажет влияние на развитие организма.

Мутации могут быть:

• нейтральными,
• вредными,
• полезными.

Многие современные генетики придерживаются мнения о том, что большинство мутаций имеют нейтральный характер и никак не отражаются на приспособленности организма. Далее по частоте встречаемости находятся вредные мутации. Их негативное действие объясняется тем, что все возникающие изменения касаются наследственных признаков, которые имеют высокое адаптивное значение. Соответственно, по-настоящему полезной является только небольшая часть мутаций. Однако вредность и полезность мутаций — понятия весьма относительные, ибо то, что бывает полезно (вредно) в данных условиях, может оказать обратное действие при изменении условий среды. Именно поэтому мутации являются материалом для эволюции.

Мутагенез может действовать на соматические и половые клетки. Мутагенез запускается специфическими веществами, которые носят название мутагенов. К мутагенам могут относиться химические вещества, температурные воздействия, радиация, вирусы и пр.

Одной из наиболее сильнодействующих групп мутагенов являются канцерогены. К ним относят те факторы, которые повышают вероятность возникновения злокачественных новообразований.

Мутации могут быть генными, хромосомными, геномными. Генные мутации называют точечными и их результатом являются изменение нуклеотидной последовательности ДНК в пределах одного гена. Такая мутация может привести к изменению и – РНК. Генные мутации могут иметь следующие вид:

• дупликации, т. е. повторение некоторых участков генов;
• вставки, т. е. появление лишней пары нуклеотидов в последовательности;
• делеции, т. е. выпадение одной или более пар нуклеотидов.

Хромосомные мутации являются основой изменения структуры хромосом. Они изучаются даже под световым микроскопом. Хромосомные перестройки могут иметь вид делеций или выпадения участка хромосом, дупликаций или многократного повторения генов, инверсии или поворот участка хромосомы на 180 градусов.

Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом в геноме. К ним относят анеуплоидию и полиплоидию. Такие виды мутаций возникают при не расхождении числа хромосом в мейозе или хроматид в митозе. Анеуплоиды встречаются у растений и животных и характеризуются низкой жизнеспособностью.

Полиплоидия является кратным увеличением числа хромосом в геноме. Мутационная изменчивость провоцирует возникновение различных наследственных заболеваний.

Например, лейциноз представляет собой тяжелейшее наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислотного обмена, и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Он отличается тем, что моча приобретает специфический запах из – за специализированного вещества – лейцина. Вместе с тем известен ряд случаев, когда изменение лишь одного основания в определённом гене оказывает заметное влияние на фенотип (генная мутация).