Генетика человека как наука
Практически все науки, созданные человеком, преследуют единую цель – удовлетворение познавательных интересов человека и применение полученных знания на практике для достижения человеком определенных целей. Не является исключением и генетика. Задолго до появления генетики человечество стремилось разгадать тайну наследственности внешних и внутренних признаков человеческого организма, бороться с «родовыми» заболеваниями, преследовавшими целые династии.
С оформлением генетики как самостоятельной отрасли биологии, начали развиваться различные направления этой молодой науки. Ученые изучали микроорганизмы, грибы, растения, животных. Отдельное направление генетики изучало человека.
Генетика человека – это отдельный раздел генетической науки, который изучает особенности проявления наследственности и изменчивости у человека, наследственные заболевания, генетическую структуру популяций человека.
Эта отрасль дает теоретическое обоснование многим отраслям современной медицины. Кроме медицины, генетика человека тесно связана с антропологией и эволюционной теорией, психологией и социологией.
Особенности методов генетики человека
Так как человек – существо биосоциальное, то не все методы, применяемые для исследования природных явлений, могут быть использованы для изучения человека. Некоторые из методов просто неприемлемы по этическим и гуманным соображениям.
Так, например, нельзя осуществлять направленное скрещивание или экспериментировать с мутационным процессом у человека (хотя, в годы второй мировой войны в гитлеровских концлагерях эсэсовские "ученые" проводили бесчеловечные опыты над заключенными). Кроме того, у человека имеются свои биологические особенности, осложняющие процесс изучения тех или иных явлений. Из-за позднего полового созревания и малочисленного потомства очень сложно вести элементарный статистический анализ. Поэтому при выборе доступных методов исследования ученые обязаны учитывать особенности и сложности человека как генетического объекта.
Генеалогический метод
Одним из классических методов генетики, широко применяемом в генетике человека, является генеалогический метод. Его суть состоит в изучении родословных (генеалогических древ) семей. Особое внимание ученые обращают на изучение и анализ распределения аномальных признаков в семьях, обладающих этим признаком (талант к чему-либо или характерный внешний признак, или наследственное заболевание). Обязательно учитывается и степень родства с носителем данного признака.
На сегодняшний день этот метод позволил доказать, что большое количество признаков у людей наследуется в полном соответствии с законами Менделя. Доказано, также, что некоторые признаки сцеплены с полом и локализованы в $X$-хромосоме.
Близнецовый метод
Еще один эффективный метод исследования – близнецовый метод. Он состоит в изучении однояйцевых близнецов. Однояйцевые близнецы развиваются из одной яйцеклетки и имеют идентичный генотип. Разнояйцевые близнецы отличаются по генотипу, поскольку разные яйцеклетки оплодотворяются разными сперматозоидами. Поэтому их черты менее сходные, чем у однояйцевых.
Этот метод позволяет судить о взаимоотношениях генотипа и условий среды обитания на развитие человека, о вероятности проявления признаков некоторых заболеваний, передающихся по наследству.
Популяционно-статистический метод
Популяционно-статистический метод позволяет изучать частоты встречаемости генов, определяющих проявление тех или иных наследственных заболеваний и нормальных признаков. Особое внимание уделяется изучению замкнутых, изолированных популяций людей (горные аулы и кишлаки, поселения в труднодоступных джунглях и других местах, поселения религиозных общин). Повышение степени кровного родства приводит к переходу рецессивных признаков в гомозиготное состояние и проявление их в фенотипе.
Дерматоглифический метод
Специфическим методом генетики человека является дерматоглифический метод. Он основан на изучении наследственно обусловленных рисунков на кончиках пальцев, ладоней и подошв человека. Эти рисунки уникальные и обусловлены наследственностью. Их формирование происходит еще во внутриутробном периоде развития человеческого организма. В отличии от хиромантии, генетика не предсказывает будущее по линиям руки, а изучает особенности проявления унаследованных черт в различных условиях среды обитания человека и характера его деятельности.
