Этот признак может передаться лишь гомозиготным по нему особям.... Но он, при этом, не проявится, если в рецессивном гомозиготном состоянии будет находиться другой неаллельный... Но в случае, когда даже один из данных генов находится в гомозиготном рецессивном состоянии, пигмент... В случае же, когда первый ген находится в гомозиготном рецессивном состоянии, темный пигмент не будет... Гомозиготность по рецессивной аллели любого из этих генов проявляется в рождении глухого человека.
Семейная гиперхолестеринемия остается малоизвестным заболеванием в клинической практике педиатра, что ведет к запоздалой диагностике и позднему началу терапии этого прогностически крайне неблагоприятного заболевания. В статье изложены современные представления об этиологии, генетичеcких аспектах. Представлены критерии диагностики и современные подходы к лечению. Основные клинические проявления заболевания кожные и сухожильные ксантомы, липоидная дуга роговицы, генерализованный атеросклероз коронарных, брахеоцефальных и бедренных артерий. Следствием этих изменений является возникновение уже в детском возрасте ишемической болезни сердца и инфаркта миокарда. Продемонстрирована эффективная гиполипидемическая терапия у ребенка с гомозиготной гиперхолестеринемией (две мутации в компаунд-гомозиготном состоянии в гене LDLR). На первом этапе ребенок получал комбинированную терапию статинами (розувастатин в комбинации с эзетролом). Подключение третьего препарата ингибитора пропротеинконвер-та...
жизнеспособности организмов при близкородственном скрещивании или самоопылении является высокая степень гомозиготности... Подобная гомозиготность по рецессивным мутантным генам и является неблагоприятной для растений, подвергавшихся... А в гомозиготном состоянии эти гены проявляются в фенотипе и оказывают неблагоприятное воздействие на... Явление гетерозиса объясняется тем, что при скрещивании двух гомозиготных форм образуется гетерозиготный... Ослабление гетерозиса в последующих поколениях объясняется переходом многих признаков (генов) снова в гомозиготное
В статье описывается 4 случая гомозиготной гипрлипидемии, из которых двое детей имели классическую аутосомно-доминантную семейную гомозиготную гиперхолестеринемию. Один случай представляет уникальное наблюдение, где у мальчика была констатирована очень высокая гипрхолестринемия, несмотря на нормальный липидный спектр крови у родителей. Это позволило диагностировать аутосомную рецессивную форму гиперхолестеринемии у их сына. В статье описан также случай тяжелой рецессивной гипертриглицеридемии у девочки, родители которой были практически здоровы и не имели повышенного уровня триглицеридов крови. Генетический анализ не проводился, диагноз устанавливался на основе клинических параметров и сведений анамнеза.
(лат. буквально «в (на) живом»), то есть «внутри живого организма» или «внутри клетки». В науке in vivo обозначает проведение экспериментов на (или внутри) живой ткани при живом организме. Такое использование термина исключает использование части живого организма
(так, как это делается при тестах in vitro) или использование мёртвого организма. Тестирование на животных и клинические испытания являются формами исследования in vivo.
крупные эволюционные изменения, ведущие к подъему уровня биологической организации, увеличению интенсивности процессов жизнедеятельности. Ароморфоз не является узким приспособлением к конкретным условиям среды. Это развитие у группы организмов принципиально новых признаков и свойств, позволяющих ей перейти в другую адаптивную зону. Примеры ароморфозов: появление автотрофного питания, аэробного дыхания, эукариотических клеток, полового размножения и т.д.