Профилактика врожденной патологии у детей

Роль генетического консультирования в профилактике врожденной патологии у детей

С точки зрения профилактических возможностей все наследственные патологии делят на три категории:

• болезни с наследственной предрасположенностью;
• вновь возникающие мутации. В первую очередь к ним относятся тяжелые формы доминантных мутаций и различные варианты анеуплоидии;
• генные и хромосомные нарушения, унаследованные от предыдущих поколений.

Особое внимание уделяется первичной профилактике рождения детей с врожденными аномалиями.

Мероприятия первичной профилактики направлены на предупреждение зачатия больного ребенка, к ним относится планирование деторождения, а также улучшение условий окружающей среды. Чтобы оценить риск рождения ребенка с врожденной патологией проводится генетическое консультирование семейной пары.

Первичная профилактика рождения детей с врожденной патологией заключается в следующих аспектах:

1. Рекомендуется планирование деторождения в оптимальном репродуктивном возрасте, составляющем для женщин 21-35 лет. Беременность в более раннем или позднем возрасте сопряжена со значительным увеличением вероятности рождения ребенка с хромосомными болезнями и врожденной патологией.
2. Если имеется высокий риск рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией и отсутствует возможность проведения надежных дородовых методов диагностики, а также эффективных способов лечения, реабилитации и адаптации больных детей, рекомендуется отказаться от деторождения.
3. Аналогичные рекомендации даются парам, где в брак заключен между кровными родственниками или гетерозиготными носителями патологического гена.
4. Улучшение среды обитания помогает предупредить вновь возникающие мутации за счет жесткого контроля содержания тератогенов и мутагенов в окружающей среде (химических загрязняющих веществ, уровня ионизирующих излучений, избегание возможного контакта с бактериальными и вирусными агентами, представляющими опасность для плода (вирусы герпеса, краснухи и др.)).

Значение образа жизни родителей для профилактики врожденных патологий у детей

К группе первичных профилактических мероприятий относится также соблюдение правил здорового образа жизни беременной женщиной и будущим отцом:

• в период беременности женщине особенно важно правильно питаться, употреблять только полезные продукты, богатые витаминами и минералами. Также необходимо соблюдать суточную калорийность питания, оптимальную потребностям организма и адекватную физической активности, не переедать и не создавать выраженного дефицита калорий;
• прием витаминных комплексов и минеральных препаратов во время беременности. Поступление достаточного количества некоторых микроэлементов и витаминов в организм женщины при беременности является необходимым условием для нормального развития плода. Так, фолиевая кислота важна для правильного развития нервной трубки ребенка в первом триместре беременности, достаточное количество йода (200-250 мкг/сутки) с большой долей вероятности позволит избежать заболеваний щитовидной железы у ребенка. Далеко не всегда удается получить нужное количество всех необходимых веществ из продуктов питания, особенно на фоне снижения аппетита и тошноты при токсикозе беременных, поэтому важно принимать их профилактические дозы дополнительно в виде фармакологических препаратов;
• умеренная физическая активность во время беременности при отсутствии противопоказаний способствует улучшению маточно-плацентарного кровотока, предотвращая развитие внутриутробной гипоксии плода, являющейся одним из факторов риска нарушений его развития;
• негативно на развитии ребенка сказывается наличие у будущих родителей вредных привычек (курения, злоупотребления алкоголем, приема психоактивных веществ). Мужчинам за два месяца до планируемого зачатия следует максимально отказаться от вредных привычек, именно столько времени необходимо для полного обновления сперматозоидов в семенниках. Однако следует помнить, что воздействие этих факторов в период злоупотребления ими могло уже привести к изменениям на уровне генов. То есть воздержание от вредных привычек в течение двух месяцев не дает стопроцентной гарантии исключения передачи с отцовской стороны мутантного гена. В связи с этим рекомендуется изначально не прививать себе вредных привычек. Особенно это касается женщин, так как яйцеклетки, в отличие от сперматозоидов, в течение жизни не обновляются совсем, и оплодотворение ооцита с измененным набором генов неизбежно приведет к рождению ребенка с врожденной аномалией (или ее носительством);
• тщательный подход к выбору лекарственных препаратов в период беременности. Многие лекарственные препараты проникают через плацентарный барьер и негативно сказываются на развитии тех или иных систем организма плода. Идеальным вариантом является полный отказ от приема медикаментов во время беременности, но возможность такой ситуации представить крайне сложно, так как беременность для организма женщины является мощным стрессовым фактором, ведущим к многочисленным перестройкам функционирования его систем, в первую очередь эндокринной и иммунной. На этом фоне часто обостряются приобретенные ранее хронические заболевания, в том числе инфекционные, а также повышается восприимчивость к воздействию внешних негативных факторов, что ведет к присоединению других различных болезней. Отказ от приема лекарственных средств на этом фоне зачастую сопряжен с большими вероятными рисками для здоровья плода и самой женщины, чем потенциальный вред от их приема. К тому же, существует ряд препаратов, проверенных в клинических испытаниях, с вероятностью негативного влияния на плод, близкой к нулю. Чаще всего беременным приходится принимать антибактериальные и противовирусные препараты, а также гипотензивные средства. Категорически запрещается заниматься самолечением, назначить тот или иной препарат может только квалифицированный специалист с учетом особенностей организма женщина, течения заболевания и беременности.