Генетические нарушения – это комплекс отклонений в развитии человека, который передается по наследству и характеризуется нарушениями умственных и физических процессов в его организме.
Сущность и опасность генетических нарушений
Согласно статистическим данным, предоставленным Всемирной организацией здравоохранения за последнее время более 270 тысяч младенцев в год погибают от генетических отклонений, не достигая месячного возраста. Среди отклонений, выявленных у них, можно назвать фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз. Все эти отклонения существенно влияют на внутриутробное развитие ребенка и его состояние сразу после рождения, когда он находится в ситуации адаптации к новой для себя среде обитания.
Если такие заболевания выявить вовремя и начать адекватную терапию, то качество жизни можно не просто повысить, но и сохранить в течение длительного периода. Современные методы диагностики позволяют обнаруживать заболевания и вероятность их развития в эмбриональный период онтогенеза.
Методы оценки генетических нарушений, которые ложатся в основу наследственных заболеваний, очень разнообразны, в частности, к ним относятся:
- генеалогический метод,
- молекулярно- генетический метод,
- биохимический метод,
- цитогенетический метод,
- биохимический метод,
- метод выявления гетерозиготного носительства,
- дерматоглифтика,
- пренатальная диагностика,
- генетическое прогнозирование и пр.
Генеалогический и молекулярно-генетический методы
Генеалогический метод заключается в составлении генетических карт, которые дают возможность своевременно выяснить является ли заболевание наследственным, как оно передается, и какова вероятность его проявления у того или иного пациента. Также метод применяется для прогнозирования развития детей с той или иной наследственной патологией.
Основным инструментом метода называют подробный опрос пациента и получение полной информации о его родственниках. По возможности родственники опрашиваются лично. В основе этого метода лежит большая аналитическая работа. Этот метод называют связующим звеном между генетикой и практической медициной. Он не требует специализированного оборудования, но в тоже время не всегда применяется как исключительно самостоятельный способ диагностики генетических нарушений.
Молекулярно-генетические методы исследования наследственных заболеваний позволяют проанализировать ДНК, которая фактически кодирует всю наследственную информацию. Среди таких методов выделяют:
- FISH метод или выявление генетических мутаций при помощи фрагментов ДНК – зондов;
- ЦПР метод или выявление инфекции в организме в самом малом количестве;
- CGH метод, который применяется в онкологической генетике и пр.
Область применения подобных методов очень широка. Например, в случае ЭКО у женщины они дают возможность выявить все возможные генетические сбои, которые могут произойти в будущем, еще до имплантации зародыша в матку.
Молекулярно-генетические методы применяются также для перинатальной диагностики и выявления других заболеваний, например: ВИЧ, туберкулеза, энцефалита и пр.
Материал для изучения, согласно данному методу, выбирается из различных тканей (мокрота, кровь, слюна). Диагностика является весьма точной и позволяет подобрать оптимальное лечение.
Биохимические методы, цитогенетический метод, дерматоглифика
Биохимические методы позволяют выявить генетические нарушения, которые влекут за собой болезни обмена веществ. К ним относят фенилкетонурию, болезни пуринового обмена и пр. При таких заболеваниях в организме накаливаются продукты обмена веществ, которые могут служить «маркерами» для установления диагноза. Наличие болезней обмена веществ у человека предполагается уже с самого раннего возраста, так как отмечается задержка развития, нарушения пищеварения, кожная пигментация. Для анализа берут мочу и кровь.
Биохимическая диагностика проводится в два этапа. Изначально проводят общий анализ, например, на наличие фенилкетонурии. Затем дети с выявленными показателями отклонений направляются на более детальный анализ в специализированные генетические лаборатории.
Цитогенетический метод является одним из самых старейших методов диагностики генетических нарушений. В данный метод входит перечень обследований беременных женщин, особенно старше 35 лет. Такое обследование рекомендуется, если врач обнаруживает у ребенка настораживающие отклонения. Для исследования берут кровь, вводя хромосомы в состояние искусственного деления. Такие методы позволяют организовать раннюю диагностику патологий у детей.
Метод дерматоглифики – это способ тестирования организма человека, основанный на изучении узоров на коже подушечек пальцев и ладоней.
Последователи этого метода выяснили, что некоторые изменения в рисунке на коже пальцев способны манифестировать о наличии отклонения. Такой анализ входит в перечень процедур, которые предусмотрены при посещении человеком генетической клиники.
Метод выявления гетерозиготного носительства
Метод выявления гетерозисного носительства определяет повреждение одного конкретного гена. Такие нарушения провоцируют возникновение иммунных и эндокринных расстройств, болезней центральной нервной системы. Особенность этого метода заключается в том, что благодаря ему появляется возможность выявления носительства того или иного гена у ребенка. Это важно, поскольку некоторые заболевания, например, синдром Марфана (несовершенный отсеогенез) передается ребенку даже, если его носителем является только один родитель.
Генетическое прогнозирование, пренатальная диагностика
Генетическое прогнозирование – это предвидение будущего состояния изучаемого объекта, базирующееся на современных представлениях о возможностях его развития.
Предположить вероятность наличия того или иного заболевания можно в ходе медико-генетического консультирования по итогам различных анализов. Например, часто изучают возможность формирования генетических нарушений при курении, алкоголизме родителей.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний представляет собой целую совокупности методик. Показаниями к проведению таких анализов называют возраст женщины, неудачные беременности в анамнезе, генетические заболевания членов семьи. В перечень методов пренатальной диагностики входят УЗИ плода, анализ амниотической жидкости и пр.
