область генетики, изучающая генетически детерменированнные болезни человека и животных.
Патогенетика (наука о роли наследственных и генетических факторов) определяет следующие виды аутизма
В лекции изложены новые феномены в структурно-функциональной организации генома человека, оказав шиеся неожиданными для постулатов классической генетики (вольности генома), даны современные представления о формах наследственной изменчивости. Отмечено участие новых геномных явлений в патогенетике и выделении новых форм патологии человека (болезни прионные, митохондриальные, экспансии триплетных повторов, геномного импринтинга). Обосновано значение концепции синтропий в исследовании генетики мультифакториальных заболеваний. Высказан тезис о единстве трех разделов медицины социальной, геномной и индивидуализированной. Актовая лекция, прочитанная 18 декабря 2001 года на заседании Ученого Совета Сибирского государственного медицинского университета.
Изучение причин и процессов, приводящих к внезапной смерти, одна из важнейших задач кардиологии. Данные многочисленных исследований указывают на то, что значительную роль в патогенезе внезапной смерти играет дисфункция митохондрий. Недостаток АТФ, избыток активных форм кислорода и нарушение ионного баланса в митохондриях могут вызывать развитие жизнеугрожающей аритмии. Митохондриальная ДНК, кодирующая некоторые субъединицы дыхательной цепи митохондрий, характеризуется значительным полиморфизмом в популяциях человека. Показано, что распространенные в популяции варианты мтДНК могут влиять на интенсивность клеточного дыхания. Кроме того, получены данные об ассоциации полиморфизма мтДНК с предрасположенностью к различным заболеваниям сердечно-сосудистой системы, в том числе к состояниям, связанным с высоким риском внезапной смерти. Эти особенности энергетического метаболизма, характеризующие различные генотипы мтДНК, не оказывают существенного влияния на функцию миокарда в норме, но мог...
в эпизоотологическом контексте - значительное преобладание носительства, бессимптомных и иных скрытых форм инфекции и эпизоотологических явлений в целом над манифестными формами.(Универсальная концепция айсберга утверждает, что очевидное всегда лишь малая часть действительного).
одно из возможных структурных состояний гена.
тип эволюционного процесса, близкий к ароморфозу. Термин предложен американским палеонтологом А. Хайаттом для обозначения начальной стадии развития крупных систематических групп органического мира.
