однонуклеотидное генетическое изменение, которое приводит усеченному, неполному и обычно нефункциональному белковому продукту.
Для этого служат следующие приемы:
парадокс,
нонсенс,
абсурд....
требуется ввести третье истинностное значение (перейти к многозначной логике) – дополнить классические варианты...
Интересно, что механизм, приводящий к созданию парадоксов, также может порождать и нонсенсы....
Нонсенс, как правило, проявляется в нарушении связи с объективной реальностью....
Нонсенс трансформирует не только отношения между предметами, но и отношения между идеями.
Ранее нами был проведен поиск генов, сверхэкспрессия которых вызывает у дрожжей Saccharomyces cerevisiae нонсенс-супрессию на фоне модифицированных вариантов SUP35. В данном исследовании мы анализировали влияние на этот процесс генов, кодирующих аспарагин-глутамин обогащенные транскрипционные факторы. Нами показано, что сверхэкспрессия генов ABF1, GLN3, FKH2, MCM1, MOT3 и REB1 влияет на нонсенс-супрессию у S. cerevisiae. Полученные данные свидетельствуют о том, что некоторые транскрипционные факторы могут опосредовано регулировать терминацию трансляции в живой клетке
Цель. Проанализировать возможную ассоциацию генетических вариантов в гене тайтина (TTN) с развитием и клиническим течением некомпактного миокарда в различных возрастных группах. Материал и методы. В статье рассмотрены три клинических случая пациентов с диагнозом некомпактного миокарда, проходивших лечение в НМИЦ им. В. А. Алмазова. Для проведения генетического обследования было использовано секвенирование нового поколения с использованием кардиопанели, включающей 108 генов, ассоциированных с развитием кардиомиопатий, а также полноэкзомное секвенирование и секвенирование по Сэнгеру для подтверждения выявленных генетических вариантов. Результаты. При проведении генетического обследования были выявлены генетические варианты в гене TTN, приводившие к синтезу укороченных форм белка: в первых двух случаях причиной некомпактного миокарда была делеция размером в тринадцать нуклеотидов со сдвигом рамки считывания, во втором - нонсенс-мутация. Приведен алгоритм оценки патогенности выявленных ...
(греч. blastos - Т+ cyst is, kystis - пузырь) Зародыш человека в виде пузырька на завершающих этапах дробления.. Состоит из трофобласта и внутренней клеточной массы, или эмбриобласта. В центре Б. содержится полость, заполненная жидкостью, продуцируемой бластомерами. На стадии Б. зародыш теряет окружавшую его до этого блестящую оболочку, перемещается по яйцеводам в полость матки и имплантируется в ее внутреннюю, слизистую оболочку (эндометрий).
из количества сантиметров роста человека вычитают 100, т. е. P = L – 100, где P — вес в кг, L — рост в см.
место слияния правого и левого поясничных и кишечного лимфатических стволов в грудной проток.
