Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Нонсенс-вариант

Предмет Медицина
👍 Проверено Автор24

однонуклеотидное генетическое изменение, которое приводит усеченному, неполному и обычно нефункциональному белковому продукту.

Научные статьи на тему «Нонсенс-вариант»

Логические и семантические парадоксы и их значение для развития логики

Для этого служат следующие приемы: парадокс, нонсенс, абсурд....
требуется ввести третье истинностное значение (перейти к многозначной логике) – дополнить классические варианты...
Интересно, что механизм, приводящий к созданию парадоксов, также может порождать и нонсенсы....
Нонсенс, как правило, проявляется в нарушении связи с объективной реальностью....
Нонсенс трансформирует не только отношения между предметами, но и отношения между идеями.

Статья от экспертов

Сверхэкспрессия генов, кодирующих аспарагин-глутамин обогащенные транскрипционныефакторы, вызывает нонсенс-супрессиюу дрожжей Saccharomyces cerevisiae

Ранее нами был проведен поиск генов, сверхэкспрессия которых вызывает у дрожжей Saccharomyces cerevisiae нонсенс-супрессию на фоне модифицированных вариантов SUP35. В данном исследовании мы анализировали влияние на этот процесс генов, кодирующих аспарагин-глутамин обогащенные транскрипционные факторы. Нами показано, что сверхэкспрессия генов ABF1, GLN3, FKH2, MCM1, MOT3 и REB1 влияет на нонсенс-супрессию у S. cerevisiae. Полученные данные свидетельствуют о том, что некоторые транскрипционные факторы могут опосредовано регулировать терминацию трансляции в живой клетке

Научный журнал

НЕКОМПАКТНЫЙ МИОКАРД ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА, АССОЦИИРОВАННЫЙ С УКОРАЧИВАЮЩИМИ ВАРИАНТАМИ В ГЕНЕ ТАЙТИНА (TTN)

Цель. Проанализировать возможную ассоциацию генетических вариантов в гене тайтина (TTN) с развитием и клиническим течением некомпактного миокарда в различных возрастных группах. Материал и методы. В статье рассмотрены три клинических случая пациентов с диагнозом некомпактного миокарда, проходивших лечение в НМИЦ им. В. А. Алмазова. Для проведения генетического обследования было использовано секвенирование нового поколения с использованием кардиопанели, включающей 108 генов, ассоциированных с развитием кардиомиопатий, а также полноэкзомное секвенирование и секвенирование по Сэнгеру для подтверждения выявленных генетических вариантов. Результаты. При проведении генетического обследования были выявлены генетические варианты в гене TTN, приводившие к синтезу укороченных форм белка: в первых двух случаях причиной некомпактного миокарда была делеция размером в тринадцать нуклеотидов со сдвигом рамки считывания, во втором - нонсенс-мутация. Приведен алгоритм оценки патогенности выявленных ...

Научный журнал

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot