Нонсенс-кодон

Анализ уровня гетероплазмии мутации митохондриального генома g15059a гена cytb в липофиброзных бляшках интимы аорты человека

Цель. Митохондриальные мутации ассоциированы с определенными патологиями человека. Их пенетрантность и экспрессивность зависит отуровня гетероплазмии. Поэтому при изучении ассоциации митохондриальных мутаций с заболеваниями человека необходима количественная оценка мутантного аллеля митохондриального генома. Целью настоящего исследования был пилотный анализуровня гетероплазмии мутации m.G15059A гена CYTB (MT-CYB) в липофиброзных бляшках и нормальной интиме аорт человека. Как известно из литературных источников, данная мутация ассоциирована с митохондриальной миопатией, миоглобинурией, артериальной гипертензией и некоторыми другими патологиями человека. Материал и методы. Материалом исследования служили образцы ткани из интимы аорты семи лиц, погибших в результате несчастного случая или внезапной смерти. Нормальная интима аорт сравнивалась с липофиброзными бляшками. Амплификаты ДНК, содержащие область исследуемой мутации, были проанализированы оригинальным методом количественной оцен...