Справочник от Автор24
Нужна помощь?
Найдем эксперта за 5 минут
Подобрать эксперта
+2
Забирай в ТГ промокод на 1000 рублей
А еще там много крутого контента!
Подписаться

Миссенс-вариант

Предмет Медицина
👍 Проверено Автор24

однонуклеотидное генетическое изменение, которое приводит к замене триплета и кодированию другой аминокислоты.

Научные статьи на тему «Миссенс-вариант»

Рак молочной железы: риск-ассоциированные мутации гена BRCA 1 для скрининга жителей Приморья

Обследованы 107 женщин с раком молочной железы в возрасте от 23 до 79 лет. Методом прямого секвенирования шести прогностически важных участков гена BRCA1 были выявлены его пять риск-ассоциированных полиморфизмов: инсерция 5382insC (rs80357906), миссенс-вариант Q356R (rs1799950), миссенс-вариант C61G (T300G, rs28897672), делеция 3819del5 с преждевременным стоп-кодоном (rs80357609) и делеция 4154delA со сдвигом рамки считывания (rs80357711). Информация о региональном спектре мутаций BRCA1 позволит разработать методы для быстрого тестирования, диагностирования и формирования групп риска, а также профилактики РМЖ среди здоровых женщин носительниц риск-ассоциированных полиморфизмов этого гена.

Научный журнал

Синтетическая летальность фактора [PSI +] и мутаций в гене SUP45 в тетрадном анализе

Данное исследование посвяшено синтетической летальности «сильного» и «слабого» вариантов фактора [PST] в комбинации с мутациями sup45 различной природы (миссенси нонсенсмутациями). Прионный фактор [ASY +] дрожжей Saccharomyces cerevisiae представляет собой информационную изоформу дрожжевого фактора терминации трансляции eRF3 (Sup35). Ранее было показано, что [Р57 +] является летальным для клеток, несущих некоторые мутации в гене SUP45, который кодирует фактор терминации трансляции eRFl (Sup45). В работах нашей лаборатории было показано, что летальный эффект связан с одновременным снижением активности обоих факторов терминации трансляции. Доказано, что существует зависимость летальности как от свойств фактора [AS7 +], так и от свойств мутантных аллелей гена SUP45. Также показано, что гетерозиготные мутации sup45, жизнеспособные в [Р5/ +] штамме, приводят к гибели гаплоидных [PS 1/*] клеток.

Научный журнал

Еще термины по предмету «Медицина»

Гайморова пазуха

(син.: верхнечелюстная пазуха, sinus maxillaris) — околоносовая пазуха в теле верхней челюсти, открывающаяся в средний носовой ход.

🌟 Рекомендуем тебе

Гелли фиксация

метод фиксации гистологических препаратов, заключающийся в их погружении в жидкость Гелли на 1—6 ч.

🌟 Рекомендуем тебе

ПП

пневмоперитонеум.

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Попробовать тренажер
Нужна помощь
с заданием?

Поможем справиться с любыми заданиями. Квалифицированные и проверенные эксперты

Получить помощь
Забирай в ТГ промокод
на 1000 ₽

А еще в нашем канале много крутого контента

Перейти в Telegram bot