Хромосомные абберации

Множественная миелома

заболевания до сих пор не выяснены, однако имеются данные о корреляции наличия заболевания и разнотипных хромосомных...
аббераций.

Статья от экспертов

Метод биочипов (microarray) в диагностике хромосомных аббераций у больных гемобластозами

Детский аутизм

выделяют такие виды аутизма у детей, как: наследственно-эндогенный; экзогенно-органический; основанный на хромосомных...
абберациях; неясный и психогенный генез.

Статья от экспертов

Анализ цитогенетических изменений и их роль в ранней диагностике ретинобластомы

Ретинобластома (Рб) редкая внутриглазная опухоль, развивающаяся из незрелых клеток сетчатки, обусловлена мутацией онкосупрессорного гена -Rbl, локализованного в проксимальном отделе длинного плеча хромосомы 13. Цитогенетические исследования крови у больных с ретинобластомой выявили специфические хромосомные аберрации, уровень которых превышает в несколько раз показатели здоровых (у больных 11,2%; у здоровых 1,2%). У здоровых родственников больных уровень хромосомных аберраций составил 4,6%. Частота специфических аберраций хромосом (13q-) у больных Рб составила 16,7% (5/30), у сибсов 5,1%. Анализ хромосомных нарушений в лимфоцитах позволяет на этапе доклинического развития опухоли определять риск ее развития, например, у здоровых сибсов больных Рб.