(glycogenosis; гликоген + -оз; син. болезнь гликогеновая) – общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях.
вне организма) важен при диагностировании некоторых наследственных болезней (пигментная ксеродерма, гликогенозы
Изолированный гликогеноз сердца (синдром PRKAG2) является одной из форм гликогеноза, основным клиническим проявлением которого является гипертрофия левого желудочка, фенотипически сходная с гипертрофической кардиомиопатией, в сочетании с предвозбуждением желудочков и нарушениями проводимости. Заболевание возникает в результате мутации гена PRKAG2, кодирующего субъединицу γ2 5’аденозинмонофосфат активируемой протеинкиназы; наследование аутосомно-доминантное. Представлен обзор сведений литературы и клиническое наблюдение двух пациентов из одной семьи с мутацией с.905C>A (p.Arg302Gln) гена PRKAG2, ассоциированной с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта и ранним развитием нарушений проводимости, потребовавших имплантации электрокардиостимулятора. Обсуждены вопросы диагностики и стратегии лечения заболевания.
Болезни накопления гликогена являются редкой патологией и представляют сложность для своевременной диагностики и лечения. В статье представлено клиническое наблюдение детей с гликогеновыми болезнями 1а и 9с типов. Гликогеноз 1а типа дебютировал эпизодами гипогликемии, гликогеноз 9с типа поражением печени. Мо-лекулярно генетическое исследование позволило поставить клинический диагноз. Назначение лечебного питания и медикаментозной коррекции способствовало достижению компенсации и улучшению качества жизни пациентов.
(лат. буквально «в (на) живом»), то есть «внутри живого организма» или «внутри клетки». В науке in vivo обозначает проведение экспериментов на (или внутри) живой ткани при живом организме. Такое использование термина исключает использование части живого организма (так, как это делается при тестах in vitro) или использование мёртвого организма. Тестирование на животных и клинические испытания являются формами исследования in vivo.
белок, помогающий РНК-полимеразе прекращать транскрипцию в определенных (ρ -зависимых) сайтах.
коренные обитатели данной территории.
