Анеуплоидия
мутация по числу хромосом, при которой нормальное число хромосом увеличивается или уменьшается менее чем на целый набор.
Представлено наблюдение ребенка трех с половиной лет с наследственным синдромом Криста — Сименса — Турена. Приводятся клиническое описание синдрома, современные подходы к лечению таких больных
В статье кратко освещены основные аспекты этиологии, патогенеза, особенностей клинической картины и патогенетической терапии наследственного транстиретинового амилоидоза (hATTR-амилоидоз (hATTR hereditary transthyretin amyloidosis)). Изложены результаты собственного комплексного клинико-нейрофизиологического обследования пациентов, страдающих hATTR-амилоидозом, включая индивидуумов, получавших препарат Виндакель. Целью исследования являлась оценка основных клинических и нейрофизиологических проявлений поражения периферической нервной системы при hATTR-амилоидозе. В основную группу вошло 14 пациентов (5 мужчин, 9 женщин) с hATTR-амилоидозом, верифицированным генетическим и морфологическими методами. Средний возраст пациентов составил 59,4 ± 11,3 года, средняя продолжительность заболевания 5,8 ± 3,5 года. В группу контроля вошло 29 здоровых добровольцев, сопоставимых по возрасту и полу. Два пациента с hATTR-амилоидозом получали Виндакель (тафамидис) в дозе 20 мг/сут в течение 36 и 1 м...
мутация по числу хромосом, при которой нормальное число хромосом увеличивается или уменьшается менее чем на целый набор.
воспаление преддверия влагалища.
минеральный корм, состоящий преимущественно из кальцита (карбоната кальция) и примесей; дают птице и вводят в комбикорма, а также в качестве минеральных удобрений.