генетическое изменение в ДНК или РНК, выявленное при сравнении исследуемого генома с эталонным геномом.
риска (генетический и средовой), которое приводит к резкому изменению фенотипа, отличному от привычного...
Их нельзя объяснять простым сложением действий генетических факторов (вариантов гена) и воздействием...
Тем не менее, не все фенотипические признаки моделируются лишь на основе идентификации генотипических вариантов...
В частности, описан эффект взаимодействия генетических вариантов и курения....
варианта в качестве фактора риска комплексных заболеваний.
Цель исследования: установить причины развития гипогонадотропного гипогонадизма (ГГ) у детей в периоды мини-пубертата и пубертата. Материал и методы: в исследование включены 14 детей с ГГ. Обследование было проведено в периоды физиологической активации гипотоламо – гипофизарно – гонадотропной системы: 1 группа – 4 ребенка от 0 до 6 месяцев (период мини-пубертата), 2 группа – 10 детей от 13 до 17 лет (период пубертата). Обследование включало оценку физического и полового развития по Таннеру, орхиометрию, генитометрию; определение гормонов в сыворотке крови (гонадотропинов, тестостерона, ингибинаБ); МРТ головного мозга; молекулярно – генетическое исследование на панели генов ГГ на базе ФГБУ НМИЦ Эндокринологии, г.Москва. Статистический анализ выполнен в программе Exel 2007. Результаты: причинами обращения детей к эндокринологу в возрасте до года: крипторхизм, микропенис у 4 детей; с года до 12 лет – крипторхизм, замедление темпов роста у троих, старше 12 лет – задержка полового развит...
Он позволяет узнать информацию о генетической составляющей людей, включая наличие различных генетических...
вариантов....
Путем анализа генетической информации можно выявить наличие генетических вариантов, связанных с различными...
Однако следует помнить, что генетические варианты, связанные с риском заболеваний, обычно не являются...
Генетические варианты влияют на предрасположенность человека к определенным состояниям, но взаимодействие
Из 35 больных детей стероидрезистентным нефротическим синдромом, обусловленным фокально-сегментарным гломерулосклерозом, у 3 детей выявлена генетическая предрасположенность к нефротическому синдрому, что составило 8,6%. У 2 больных выявлены гетерозиготные мутации гена подоцина NPHS2. У одной девочки диагностирована иммуно-остеоидная дисплазия или синдром Шимке, обусловленный мутацией гена SMARCAL1.
(греч. blastos - Т+ cyst is, kystis - пузырь) Зародыш человека в виде пузырька на завершающих этапах дробления.. Состоит из трофобласта и внутренней клеточной массы, или эмбриобласта. В центре Б. содержится полость, заполненная жидкостью, продуцируемой бластомерами. На стадии Б. зародыш теряет окружавшую его до этого блестящую оболочку, перемещается по яйцеводам в полость матки и имплантируется в ее внутреннюю, слизистую оболочку (эндометрий).
способ установления количественного соотношения между корковым, мозговым веществом и интерстициальной тканью вилочковой железы, основанный на планиметрии изображений этих частей железы на гистотопограммах, сделанных через всю железу и окрашенных гематоксилин-эозином.
для визуализации пациента и места болезни.
Наведи камеру телефона на QR-код — бот Автор24 откроется на вашем телефоне
