Генетический вариант

Предмет Медицина

👍 Проверено Автор24

генетическое изменение в ДНК или РНК, выявленное при сравнении исследуемого генома с эталонным геномом.

Научные статьи на тему «Генетический вариант»

Взаимодействие генотипа и среды

риска (генетический и средовой), которое приводит к резкому изменению фенотипа, отличному от привычного...
Их нельзя объяснять простым сложением действий генетических факторов (вариантов гена) и воздействием...
Тем не менее, не все фенотипические признаки моделируются лишь на основе идентификации генотипических вариантов...
В частности, описан эффект взаимодействия генетических вариантов и курения....
варианта в качестве фактора риска комплексных заболеваний.

Статья от экспертов

Клинико-генетические варианты гипогонадотропного гипогонадизма

Цель исследования: установить причины развития гипогонадотропного гипогонадизма (ГГ) у детей в периоды мини-пубертата и пубертата. Материал и методы: в исследование включены 14 детей с ГГ. Обследование было проведено в периоды физиологической активации гипотоламо – гипофизарно – гонадотропной системы: 1 группа – 4 ребенка от 0 до 6 месяцев (период мини-пубертата), 2 группа – 10 детей от 13 до 17 лет (период пубертата). Обследование включало оценку физического и полового развития по Таннеру, орхиометрию, генитометрию; определение гормонов в сыворотке крови (гонадотропинов, тестостерона, ингибинаБ); МРТ головного мозга; молекулярно – генетическое исследование на панели генов ГГ на базе ФГБУ НМИЦ Эндокринологии, г.Москва. Статистический анализ выполнен в программе Exel 2007. Результаты: причинами обращения детей к эндокринологу в возрасте до года: крипторхизм, микропенис у 4 детей; с года до 12 лет – крипторхизм, замедление темпов роста у троих, старше 12 лет – задержка полового развит...

Creative Commons

Научный журнал

Секвенирование человеческих генов: определение возможных будущих рисков для здоровья

Он позволяет узнать информацию о генетической составляющей людей, включая наличие различных генетических...
вариантов....
Путем анализа генетической информации можно выявить наличие генетических вариантов, связанных с различными...
Однако следует помнить, что генетические варианты, связанные с риском заболеваний, обычно не являются...
Генетические варианты влияют на предрасположенность человека к определенным состояниям, но взаимодействие

Статья от экспертов

Генетически обусловленные варианты стероидрезистентного нефротического синдрома

Из 35 больных детей стероидрезистентным нефротическим синдромом, обусловленным фокально-сегментарным гломерулосклерозом, у 3 детей выявлена генетическая предрасположенность к нефротическому синдрому, что составило 8,6%. У 2 больных выявлены гетерозиготные мутации гена подоцина NPHS2. У одной девочки диагностирована иммуно-остеоидная дисплазия или синдром Шимке, обусловленный мутацией гена SMARCAL1.

Creative Commons

Научный журнал

Еще термины по предмету «Медицина»

Гейнца окраска

окраска крови р-ром метилового фиолетового в 0,6% водном р-ре хлорида натрия (1:100); используется для выявления включений метгемоглобина в зрелых эритроцитах.

Гелли фиксация

метод фиксации гистологических препаратов, заключающийся в их погружении в жидкость Гелли на 1—6 ч.

Генерирование соединений-лидеров (ведущих соединений) (lead generation)

применение совокупности компьютерных и экспериментальных методов для поиска соединений-лидеров.

Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

Напиши термин
Выбери определение из предложенных или загрузи свое
Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек

Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot