Цель. Подтверждение ассоциации с внезапной сердечной смертью (ВСС) однонуклеотидных полиморфизмов rs6582147, rs10010305, rs2136810, rs17797829, выявленных как наиболее вероятные кандидатные маркеры в собственном полногеномном ассоциативном исследовании. Материал и методы. Группа ВСС (n=360, средний возраст 53,0±9,2 лет, мужчины 76,9%, женщины 23,1%) сформирована с использованием критериев ВСС Европейского общества кардиологов. Контрольная группа (n=402, средний возраст 52,9±9,1 лет, мужчины 69,7%, женщины 30,3%) подобрана по полу и возрасту из банка ДНК международных исследований MONICA, HAPIEE. ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции. Генотипирование выполнено методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты. Генотип GT rs6582147 ассоциирован с протективным эффектом в отношении ВСС (ОШ =0,671, 95% ДИ 0,496-0,909, р=0,011), а генотип GG с повышенным риском ВСС (ОШ =1,598, 95% ДИ 1,195-2,135, р=0,002), с наи...
Изучены экспрессия и полиморфизм генов (кодирующих ГАМК-рецепторы), определяющих тяжесть депримирующего действия этанола у белых нелинейных крыс. В ходе эксперимента проводилось генотипирование животных по 16 однонуклеотидным заменам генов, кодирующих рецепторы ГАМК. Генетическое разнообразие аллельных вариантов было обнаружено по 11 полиморфизмам. Выявлено, что у крыс с гомозиготным вариантом генотипа ТТ (rs197587817) уровень экспрессии гена Gabra1 (в головном мозге через 8 часов после введения этанола) был достоверно (в 2 раза) ниже по сравнению с гетерозиготным генотипом СT. Показана достоверная (p