наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием
Классификация типов фенилкетонурии
Определение 1
Фенилкетонурия – это аутосомно-рецессивное наследственное...
Виды фенилкетонурии:
Первый тип (классическая фенилкетонурия)....
Медико-социальная экспертиза детей при классической фенилкетонурии....
Вторым значимым изменением стала возможность установления инвалидности при ФКУ (фенилкетонурии) поголовно...
Основным звеном в реабилитации и абилитации детей с ФКУ является коррекционная работа логопеда с детьми
Фенилкетонурия (ФКУ) наследственное нарушение обмена аминокислоты фенилаланина (ФА), без лечения приводящее к тяжелому поражению ЦНС. На сегодняшний день единственным методом лечения ФКУ является диетотерапия с применением специальных аминокислотных смесей. Цель исследования: изучить влияние аминокислотных смесей без ФА серии МДмил ФКУ производства компании HERO Испания на уровень ФА в крови, а также физическое и умственное развитие пациентов, больных ФКУ. В исследование включены 154 пациента с ФКУ в возрасте от 1 мес до 44 лет, находившихся на учете в медико-генетической консультации (МГК). У 102 пациентов ФКУ выявлена в результате неонатального скрининга, 90 из них получают специализированное лечение с 1-го месяца жизни, родители 12 пациентов от лечения отказались. 52 пациента родились до начала массового обследования на ФКУ, заболевание у них выявлено в возрасте от 1,5 до 3 лет, с этого времени они получают специализированное лечение. Уровень ФА в крови 142 пациентов, получающих ...
обменных заболеваний:
муковисцидоз;
галактоземия;
врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН);
фенилкетонурия...
(ФКУ);
врожденный гипотиреоз.
Представлены результаты исследования распространенности фенилкетонурии и спектра мутаций гена фени-лаланингидроксилазы (ФАГ) среди больных фенилкетонурией (ФКУ), проживающих на территории Хабаровского края, Сахалинской области, Еврейской автономной области и Магаданской области. Наиболее высокая частота ФКУ выявлена на Сахалинской области. Наиболее распространенной оказалась мутация R408W. Большинство выявленных мутаций имеют европейское происхождение. Обнаружены также мутации, ассоциированные с ФКУ, характерные для Юго-Восточной Азии.
метафорическое социально-психологическое выражение, относящееся к тем людям, которые, включаясь в деятельность различных социальных групп, стараются получить от этого максимум выгоды для себя, но сами мало что дают для этих групп
идея (гипотеза), согласно которой многие формы ненормального поведения являются результатом повышенной врожденной чувствительности человека к определенным стимулам или ситуациям, сочетающейся с вызывающим стресс окружением и с отсутствием у человека навыков эффективной борьбы со стрессом в соответствующих ситуациях
социометрический инструментарий (методика), предназначенный для измерения социальной дистанции между группами людей, имеющими разные социально-демографические признаки
Возможность создать свои термины в разработке
Еще чуть-чуть и ты сможешь писать определения на платформе Автор24. Укажи почту и мы пришлем уведомление с обновлением ☺️
Включи камеру на своем телефоне и наведи на Qr-код.
Кампус Хаб бот откроется на устройстве
