Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Фенилкетонурия (ФКУ)

Предмет Психология
👍 Проверено Автор24

наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием

Научные статьи на тему «Фенилкетонурия (ФКУ)»

Медико-социальная экспертиза, реабилитация и абилитация детей при классической фенилкетонурии

Классификация типов фенилкетонурии Определение 1 Фенилкетонурия – это аутосомно-рецессивное наследственное...
Виды фенилкетонурии: Первый тип (классическая фенилкетонурия)....
Медико-социальная экспертиза детей при классической фенилкетонурии....
Вторым значимым изменением стала возможность установления инвалидности при ФКУ (фенилкетонурии) поголовно...
Основным звеном в реабилитации и абилитации детей с ФКУ является коррекционная работа логопеда с детьми

Статья от экспертов

Изучение влияния специализированного лечебного питания аминокислотными смесями МДмил ФКУ на нервно-псиxическое и физическое развитие больных фенилкетонурией Алтайского края

Фенилкетонурия (ФКУ) наследственное нарушение обмена аминокислоты фенилаланина (ФА), без лечения приводящее к тяжелому поражению ЦНС. На сегодняшний день единственным методом лечения ФКУ является диетотерапия с применением специальных аминокислотных смесей. Цель исследования: изучить влияние аминокислотных смесей без ФА серии МДмил ФКУ производства компании HERO Испания на уровень ФА в крови, а также физическое и умственное развитие пациентов, больных ФКУ. В исследование включены 154 пациента с ФКУ в возрасте от 1 мес до 44 лет, находившихся на учете в медико-генетической консультации (МГК). У 102 пациентов ФКУ выявлена в результате неонатального скрининга, 90 из них получают специализированное лечение с 1-го месяца жизни, родители 12 пациентов от лечения отказались. 52 пациента родились до начала массового обследования на ФКУ, заболевание у них выявлено в возрасте от 1,5 до 3 лет, с этого времени они получают специализированное лечение. Уровень ФА в крови 142 пациентов, получающих ...

Научный журнал

Проведение диспансеризации детского населения, применение скрининга на выявление факторов риска

обменных заболеваний: муковисцидоз; галактоземия; врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН); фенилкетонурия...
(ФКУ); врожденный гипотиреоз.

Статья от экспертов

Этиология и эпидемиология фенилкетонурии на территории Дальнего Востока

Представлены результаты исследования распространенности фенилкетонурии и спектра мутаций гена фени-лаланингидроксилазы (ФАГ) среди больных фенилкетонурией (ФКУ), проживающих на территории Хабаровского края, Сахалинской области, Еврейской автономной области и Магаданской области. Наиболее высокая частота ФКУ выявлена на Сахалинской области. Наиболее распространенной оказалась мутация R408W. Большинство выявленных мутаций имеют европейское происхождение. Обнаружены также мутации, ассоциированные с ФКУ, характерные для Юго-Восточной Азии.

Научный журнал

Еще термины по предмету «Психология»

Автокинетический эффект

особенность восприятия, при котором маленькая, фактически неподвижная световая точка, зрительно выделяемая человеком на полностью затемненном фоне, кажется движущейся, т. е. перемещающейся в пространстве

🌟 Рекомендуем тебе

Дисбулия

слабость воли; иногда Д. означает также нарушенное мышление, неспособность человека фиксировать внимание на чем-либо

🌟 Рекомендуем тебе

Мотив социальный

любой приобретенный мотив поведения человека в обществе

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot