Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Фенилкетонурия (ФКУ)

Предмет Психология
👍 Проверено Автор24

наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием

Научные статьи на тему «Фенилкетонурия (ФКУ)»

Медико-социальная экспертиза, реабилитация и абилитация детей при классической фенилкетонурии

Классификация типов фенилкетонурии Определение 1 Фенилкетонурия – это аутосомно-рецессивное наследственное...
Виды фенилкетонурии: Первый тип (классическая фенилкетонурия)....
Медико-социальная экспертиза детей при классической фенилкетонурии....
Вторым значимым изменением стала возможность установления инвалидности при ФКУ (фенилкетонурии) поголовно...
Основным звеном в реабилитации и абилитации детей с ФКУ является коррекционная работа логопеда с детьми

Статья от экспертов

Изучение влияния специализированного лечебного питания аминокислотными смесями МДмил ФКУ на нервно-псиxическое и физическое развитие больных фенилкетонурией Алтайского края

Фенилкетонурия (ФКУ) наследственное нарушение обмена аминокислоты фенилаланина (ФА), без лечения приводящее к тяжелому поражению ЦНС. На сегодняшний день единственным методом лечения ФКУ является диетотерапия с применением специальных аминокислотных смесей. Цель исследования: изучить влияние аминокислотных смесей без ФА серии МДмил ФКУ производства компании HERO Испания на уровень ФА в крови, а также физическое и умственное развитие пациентов, больных ФКУ. В исследование включены 154 пациента с ФКУ в возрасте от 1 мес до 44 лет, находившихся на учете в медико-генетической консультации (МГК). У 102 пациентов ФКУ выявлена в результате неонатального скрининга, 90 из них получают специализированное лечение с 1-го месяца жизни, родители 12 пациентов от лечения отказались. 52 пациента родились до начала массового обследования на ФКУ, заболевание у них выявлено в возрасте от 1,5 до 3 лет, с этого времени они получают специализированное лечение. Уровень ФА в крови 142 пациентов, получающих ...

Научный журнал

Проведение диспансеризации детского населения, применение скрининга на выявление факторов риска

обменных заболеваний: муковисцидоз; галактоземия; врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН); фенилкетонурия...
(ФКУ); врожденный гипотиреоз.

Статья от экспертов

Этиология и эпидемиология фенилкетонурии на территории Дальнего Востока

Представлены результаты исследования распространенности фенилкетонурии и спектра мутаций гена фени-лаланингидроксилазы (ФАГ) среди больных фенилкетонурией (ФКУ), проживающих на территории Хабаровского края, Сахалинской области, Еврейской автономной области и Магаданской области. Наиболее высокая частота ФКУ выявлена на Сахалинской области. Наиболее распространенной оказалась мутация R408W. Большинство выявленных мутаций имеют европейское происхождение. Обнаружены также мутации, ассоциированные с ФКУ, характерные для Юго-Восточной Азии.

Научный журнал

Еще термины по предмету «Психология»

Духовность (Духовное, Дух)

Д. называют поиск, практическую деятельность, опыт, посредством которых субъект осуществляет в самом себе преобразования, необходимые для достижения истины, для самоопределения

🌟 Рекомендуем тебе

Отца фигура

некоторый человек который в жизни данного человека занимает место отца или выполняет роль отца

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot