Классификация типов фенилкетонурии
Фенилкетонурия – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, развивающееся как следствие нарушения обмена аминокислот в результате недостаточности печеночных ферментов, принимающих участие в метаболической цепочке превращений фенилаланина до тирозина, и главным образом поражающее ЦНС.
Виды фенилкетонурии:
- Первый тип (классическая фенилкетонурия). Он связан с мутацией гена длинного плеча12-й хромосомы, отвечающего за синтез фермента, обеспечивающего реакцию превращения фенилаланина в тирозин.
- Второй тип. Он развивается при дефиците фермента, который участвует в гидроксилировании фенилаланина, триптофана и тирозина, что происходит при мутации гена, расположенного на коротком плече 4-й хромосомы.
- Третий тип. Развивается вследствие дефицита фермента тетрагидробиоптерина, принимающего участие в процессах превращения фенилаланина.
Конечным результатом всех этих нарушений является накопление в жидкостях и тканях организма больного фенилаланина и его производных – фенилуксусной и фенилпировиноградной кислот, фенилацетилглутамина, фенилэтиламина и др., оказывающих непосредственное токсическое воздействие на печень, ЦНС и другие внутренние органы. Также при фенилкетонурии выявляются нарушения обмена моноаминовых нейромедиаторов (серотонина, катехоламинов).
Медико-социальная экспертиза детей при классической фенилкетонурии.
Критерии для определения группы инвалидности при фенилкетонурии закреплены Приказом Минтруда России N 346н от 05.07.2016, вступившим в силу 09.08.2016 года и представляющим собой перечень изменений, вносимых в уже ранее действовавший Приказ 1024н.
Приказом было внесено два основных изменения.
Первым изменением явилась достаточность для установления категории «ребенок-инвалид» ОЖД в любой, даже одной категории, любой степени выраженности (но в сочетании с процентами 40% и более). То есть критерий для установления инвалидности при фенилкетонурии лицам, не достигшим 18 лет, - наличие нарушения здоровья в диапазоне 40 -100 процентов, что соответствует II и более высоким степеням выраженности стойких нарушений функций организма, приводящим к ограничению любой категории жизнедеятельности любой степени выраженности в связи с чем требуется социальная защита ребенка.
Вторым значимым изменением стала возможность установления инвалидности при ФКУ (фенилкетонурии) поголовно всем больным в возрасте до 14 лет (вне зависимости от тяжести заболевания при проводимом лечении). То есть установление инвалидности стало аналогичным таковому при инсулинзависимом сахарном диабете в этом же возрасте.
Инвалидами могут быть признаны дети, больные классической фенилкетонурией, чье состояние соответствует одну из следующих пунктов:
- Средне-тяжелая форма фенилкетонурии I типа (E70.0), если в крови уровень фенилаланина составляет 15 - 20 мг/дл (или 900 - 1200 мкмоль/л) в период установки диагноза до начала диетотерапии, или если диета была назначена поздно в детском возрасте и/или диета в последующем не соблюдалась. Клинически отмечается вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, повышенная раздражительность, беспокойство, срыгивания, нарушения мышечного тонуса, судороги, задержка психоречевого и статикомоторного развития, формирование гидроцефалии и микроцефалии, вентикуломегалия, гипоплазия белого вещества и задержка миелинизации (при отсутствии признаков астроцитоза). Также отмечается отставание в психомоторном, физическом и психическом развитии, при уровне IQ менее 50 – 40%.
- Классическая форма фенилкетонурии (I типа - E70.0) при уровне в крови фенилаланина 20 мг/дл (1200 мкмоль/л) и выше, если диета была назначена поздно в детском возрасте и/или диета в последующем не соблюдалась. При этом отмечается низкая масса мозга, вентикуломегалия, гипоплазия белого вещества и задержка миелинизации (при отсутствии признаков астроцитоза). Также отмечается отставание в психомоторном, физическом и психическом развитии, при уровне IQ менее 50 - 50%.
- Тяжелая глубокая степень умственного отставания (слабоумие) со значительно выраженной неврологической симптоматикой (признаки повышенной возбудимости, судороги, мышечная дистония, гиперрефлексия (сухожильная) и/или спастический тетрапарез), что соответствует ОЖД в 90-100%.
Реабилитация и абилитация детей при классической фенилкетонурии
Медицинская реабилитация – это совокупность медицинских, психологических, педагогических и других видов мероприятий, главной целью которых является максимально возможное восстановление или компенсация нормальных физиологических или психических потребностей (функций) организма и его трудоспособности, полностью утраченных или нарушенных в результате травмы или заболевания.
Абилитация – это совокупность лечебных, психологических, педагогических и/или социальных мероприятий, направленных на инвалидов или морально подорванных людей (осуждённых и прочих), задачей которых является приобретение ими возможности трудиться и учиться и максимальное приспосабливание их к жизни в обществе.
При фенилкетонурии основные реабилитационные и абилитационные мероприятия имеют цель улучшить когнитивные и речевые функции, психоэмоциональное состояние больных и их социальную адаптацию.
Основным звеном в реабилитации и абилитации детей с ФКУ является коррекционная работа логопеда с детьми, направленная на развитие познавательной деятельности и эмоционально-волевой сферы. Основное внимание при этом должно быть направлено на:
- фонетическую и лексико-грамматическую стороны речи детей;
- развитие связной речи;
- сенсорное восприятие;
- формирование пространственно-временных представлений;
- формирование представлений об окружающей действительности;
- отражение окружающей действительности в речи детей.
Во многом успешность лечения определяется степенью строгости родителей в отношении соблюдения диеты ребенком, а также рекомендаций врача и логопеда. Даже спустя всего несколько дней несоблюдения диеты уровень фенилаланина в сыворотке крови повышается более допустимых значений, вследствие чего наступают изменения в поведении ребенка и теряются ранее усвоенные умения и знания.
С другой стороны, не менее важно, чтобы родители помимо контроля соблюдения ребенком диеты, также уделяли внимание и его психическому развитию - совместным играм, беседам, контактам с другими детьми, нравственному и трудовому воспитанию.
Также важно понимать, что эффективность, как логопедической работы, так и диетотерапии, во многом зависит от возраста начала лечения ребенка и его своевременности, от продолжительности лечения и от степени тяжести поражения головного мозга к моменту его начала.
