Активный транспорт
требующий энергии перенос растворенного вещества через мембрану в направлении более высокой его концентрации. Активный центр. Участок поверхности фермента, в котором молекула субстрата связывается и претерпевает превращения.
врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ.
Определение и этиология фенилкетонурии
Определение 1
Фенилкетонурия – это наследственное заболевание...
Механизмы развития фенилкетонурии
Основные патогенетические моменты фенилкетонурии:
В случае самой распространенной...
Клиническая картина фенилкетонурии
Основные клинические проявления классической фенилкетонурии:
У новорожденных...
Телосложение у детей с фенилкетонурией диспластическое....
Лечение фенилкетонурии
Основные принципы лечения детей, страдающих фенилкетонурией:
Главным принципом
Цель работы ознакомиться с механизмом возникновения фенилкетонурии (ФКУ) и с принципами выявления ФКУ среди новорожденных в г. Саратове. Энзимопатии общее название болезней, развивающихся вследствие отсутствия или снижения активности тех или иных ферментов. Самую большую группу наследственных энзимопатий составляют болезни, связанные с нарушением белкового обмена. Среди них наиболее часто встречаемое наследственное заболевание – ФКУ (впервые описано в 1934 году Феллингом), связанное с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. Дефицит фермента фенилаланингидроксилазы нарушает превращение фенилаланина в тирозин, что приводит к быстрому накоплению продуктов метаболизма, оказывающих токсическое действие на центральную нервную систему. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу, оба пола поражаются с одинаковой частотой. Болезнь может возникнуть в том случае, если родители являются носителями этого гена. Болезнь встречается реже, чем распространен ген.Заболевание маниф...
Классификация типов фенилкетонурии
Определение 1
Фенилкетонурия – это аутосомно-рецессивное наследственное...
Виды фенилкетонурии:
Первый тип (классическая фенилкетонурия)....
Медико-социальная экспертиза детей при классической фенилкетонурии....
Критерии для определения группы инвалидности при фенилкетонурии закреплены Приказом Минтруда России N...
одну из следующих пунктов:
Средне-тяжелая форма фенилкетонурии I типа (E70.0), если в крови уровень
Представлен обзор современных данных о феникетонурии (ФКУ) и дифференциальной диагностике различных форм гиперфенилаланинемий (ГФА). Рассмотрены действующие в мире рекомендации по лечению пациентов с классической ФКУ и ГФА. Показано, что неонатальный скрининг обеспечивает раннюю диагностику классической ФКУ и ГФА, а своевременное назначение и приверженность больных гипофенилаланиновой диете продолжает оставаться основным методом профилактики повреждений ЦНС. Молекулярная диагностика ФКУ помогает подтвердить результаты лабораторного скрининга новорожденных и облегчает выбор тактики лечения. Медикаментозная терапия сапроптерином является жизненно необходимой для ГФА, обусловленных дефицитом тетрагидробиоптерина, а также может быть применима у пациентов с классической ФКУ.
требующий энергии перенос растворенного вещества через мембрану в направлении более высокой его концентрации. Активный центр. Участок поверхности фермента, в котором молекула субстрата связывается и претерпевает превращения.
фрагмент ДНК, который может менять свое положение в геноме.
регуляция синтеза белка за счет изменения скорости его трансляции в рибосоме.
Возможность создать свои термины в разработке
Еще чуть-чуть и ты сможешь писать определения на платформе Автор24. Укажи почту и мы пришлем уведомление с обновлением ☺️
Включи камеру на своем телефоне и наведи на Qr-код.
Кампус Хаб бот откроется на устройстве