Аденозинтрифосфат (АТР)
рибонуклеозид-5-трифосфат, участвующий в энергетическом цикле клетки в качестве донора фосфатной группы.
Фенилкетонурия
Предмет
Биология
👍 Проверено
Автор24
врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ.
Научные статьи на тему «Фенилкетонурия»
Фенилкетонурия. Причины, суть процессов, подходы к лечению
Определение и этиология фенилкетонурии
Определение 1
Фенилкетонурия – это наследственное заболевание...
Механизмы развития фенилкетонурии
Основные патогенетические моменты фенилкетонурии:
В случае самой распространенной...
Клиническая картина фенилкетонурии
Основные клинические проявления классической фенилкетонурии:
У новорожденных...
Телосложение у детей с фенилкетонурией диспластическое....
Лечение фенилкетонурии
Основные принципы лечения детей, страдающих фенилкетонурией:
Главным принципом
Статья от экспертов
Энзимопатия − фенилкетонурия
Цель работы ознакомиться с механизмом возникновения фенилкетонурии (ФКУ) и с принципами выявления ФКУ среди новорожденных в г. Саратове. Энзимопатии общее название болезней, развивающихся вследствие отсутствия или снижения активности тех или иных ферментов. Самую большую группу наследственных энзимопатий составляют болезни, связанные с нарушением белкового обмена. Среди них наиболее часто встречаемое наследственное заболевание – ФКУ (впервые описано в 1934 году Феллингом), связанное с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. Дефицит фермента фенилаланингидроксилазы нарушает превращение фенилаланина в тирозин, что приводит к быстрому накоплению продуктов метаболизма, оказывающих токсическое действие на центральную нервную систему. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу, оба пола поражаются с одинаковой частотой. Болезнь может возникнуть в том случае, если родители являются носителями этого гена. Болезнь встречается реже, чем распространен ген.Заболевание маниф...
Creative Commons
Научный журнал
Медико-социальная экспертиза, реабилитация и абилитация детей при классической фенилкетонурии
Классификация типов фенилкетонурии
Определение 1
Фенилкетонурия – это аутосомно-рецессивное наследственное...
Виды фенилкетонурии:
Первый тип (классическая фенилкетонурия)....
Медико-социальная экспертиза детей при классической фенилкетонурии....
Критерии для определения группы инвалидности при фенилкетонурии закреплены Приказом Минтруда России N...
одну из следующих пунктов:
Средне-тяжелая форма фенилкетонурии I типа (E70.0), если в крови уровень
Статья от экспертов
Диагностика и лечение фенилкетонурии: возможности и перспективы
Представлен обзор современных данных о феникетонурии (ФКУ) и дифференциальной диагностике различных форм гиперфенилаланинемий (ГФА). Рассмотрены действующие в мире рекомендации по лечению пациентов с классической ФКУ и ГФА. Показано, что неонатальный скрининг обеспечивает раннюю диагностику классической ФКУ и ГФА, а своевременное назначение и приверженность больных гипофенилаланиновой диете продолжает оставаться основным методом профилактики повреждений ЦНС. Молекулярная диагностика ФКУ помогает подтвердить результаты лабораторного скрининга новорожденных и облегчает выбор тактики лечения. Медикаментозная терапия сапроптерином является жизненно необходимой для ГФА, обусловленных дефицитом тетрагидробиоптерина, а также может быть применима у пациентов с классической ФКУ.
Creative Commons
Научный журнал
Еще термины по предмету «Биология»
Каталитический активный центр
в ферментах определённые группировки аминокислотных остатков, атомы металлов, простетические или боковые группы некоторых аминокислотных остатков (цистеина, серина, гистидина), входящие в состав фермента. Активные центры фермента образуются в белковой молекуле в результате сближения определённых участков полипептидной цепи.
Катастрофа эволюционная
относительно внезапное исчезновение или возникновение большого числа форм живого.
- Фенилкетонурия (ФКУ)
- G2
- In vivo
- ρ-фактор
- Активный центр фермента
- Акцептор электронов
- Ароморфозы (арогенез)
- Атриальная полость
- Бластодерма
- Гемисциофиты
- Ионные каналы
- Каталитический активный центр
- Кортикостероиды
- Коэволюция
- Крахмал
- Паренхиматозный орган
- Первичная продукция
- Перекисное окисление липидов (ПОЛ)
- Перемещающийся элемент (транспозон)
- Роговица
Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!
- Напиши термин
- Выбери определение из предложенных или загрузи свое
- Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
