Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Фенилкетонурия

Предмет Биология
👍 Проверено Автор24

врожденное, передающееся по наследству нарушение обмена веществ.

Научные статьи на тему «Фенилкетонурия»

Фенилкетонурия. Причины, суть процессов, подходы к лечению

Определение и этиология фенилкетонурии Определение 1 Фенилкетонурия – это наследственное заболевание...
Механизмы развития фенилкетонурии Основные патогенетические моменты фенилкетонурии: В случае самой распространенной...
Клиническая картина фенилкетонурии Основные клинические проявления классической фенилкетонурии: У новорожденных...
Телосложение у детей с фенилкетонурией диспластическое....
Лечение фенилкетонурии Основные принципы лечения детей, страдающих фенилкетонурией: Главным принципом

Статья от экспертов

Энзимопатия − фенилкетонурия

Цель работы ознакомиться с механизмом возникновения фенилкетонурии (ФКУ) и с принципами выявления ФКУ среди новорожденных в г. Саратове. Энзимопатии общее название болезней, развивающихся вследствие отсутствия или снижения активности тех или иных ферментов. Самую большую группу наследственных энзимопатий составляют болезни, связанные с нарушением белкового обмена. Среди них наиболее часто встречаемое наследственное заболевание – ФКУ (впервые описано в 1934 году Феллингом), связанное с нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. Дефицит фермента фенилаланингидроксилазы нарушает превращение фенилаланина в тирозин, что приводит к быстрому накоплению продуктов метаболизма, оказывающих токсическое действие на центральную нервную систему. ФКУ наследуется по аутосомно-рецессивному типу, оба пола поражаются с одинаковой частотой. Болезнь может возникнуть в том случае, если родители являются носителями этого гена. Болезнь встречается реже, чем распространен ген.Заболевание маниф...

Научный журнал

Медико-социальная экспертиза, реабилитация и абилитация детей при классической фенилкетонурии

Классификация типов фенилкетонурии Определение 1 Фенилкетонурия – это аутосомно-рецессивное наследственное...
Виды фенилкетонурии: Первый тип (классическая фенилкетонурия)....
Медико-социальная экспертиза детей при классической фенилкетонурии....
Критерии для определения группы инвалидности при фенилкетонурии закреплены Приказом Минтруда России N...
одну из следующих пунктов: Средне-тяжелая форма фенилкетонурии I типа (E70.0), если в крови уровень

Статья от экспертов

Диагностика и лечение фенилкетонурии: возможности и перспективы

Представлен обзор современных данных о феникетонурии (ФКУ) и дифференциальной диагностике различных форм гиперфенилаланинемий (ГФА). Рассмотрены действующие в мире рекомендации по лечению пациентов с классической ФКУ и ГФА. Показано, что неонатальный скрининг обеспечивает раннюю диагностику классической ФКУ и ГФА, а своевременное назначение и приверженность больных гипофенилаланиновой диете продолжает оставаться основным методом профилактики повреждений ЦНС. Молекулярная диагностика ФКУ помогает подтвердить результаты лабораторного скрининга новорожденных и облегчает выбор тактики лечения. Медикаментозная терапия сапроптерином является жизненно необходимой для ГФА, обусловленных дефицитом тетрагидробиоптерина, а также может быть применима у пациентов с классической ФКУ.

Научный журнал

Еще термины по предмету «Биология»

Активный транспорт

требующий энергии перенос растворенного вещества через мембрану в направлении более высокой его концентрации. Активный центр. Участок поверхности фермента, в котором молекула субстрата связывается и претерпевает превращения.

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot