Асемия (эйсемия)
частичная или полная утрата человеком способности понимать символы
Фенилкетонурия (ФКУ)
Предмет
Психология
Разместил
🤓 athesposo1971
👍 Проверено Автор24
наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием
Научные статьи на тему «Фенилкетонурия (ФКУ)»
Медико-социальная экспертиза, реабилитация и абилитация детей при классической фенилкетонурии
Классификация типов фенилкетонурии
Определение 1
Фенилкетонурия – это аутосомно-рецессивное наследственное...
Виды фенилкетонурии:
Первый тип (классическая фенилкетонурия)....
Медико-социальная экспертиза детей при классической фенилкетонурии....
Вторым значимым изменением стала возможность установления инвалидности при ФКУ (фенилкетонурии) поголовно...
Основным звеном в реабилитации и абилитации детей с ФКУ является коррекционная работа логопеда с детьми
Статья от экспертов
Изучение влияния специализированного лечебного питания аминокислотными смесями МДмил ФКУ на нервно-псиxическое и физическое развитие больных фенилкетонурией Алтайского края
Фенилкетонурия (ФКУ) наследственное нарушение обмена аминокислоты фенилаланина (ФА), без лечения приводящее к тяжелому поражению ЦНС. На сегодняшний день единственным методом лечения ФКУ является диетотерапия с применением специальных аминокислотных смесей. Цель исследования: изучить влияние аминокислотных смесей без ФА серии МДмил ФКУ производства компании HERO Испания на уровень ФА в крови, а также физическое и умственное развитие пациентов, больных ФКУ. В исследование включены 154 пациента с ФКУ в возрасте от 1 мес до 44 лет, находившихся на учете в медико-генетической консультации (МГК). У 102 пациентов ФКУ выявлена в результате неонатального скрининга, 90 из них получают специализированное лечение с 1-го месяца жизни, родители 12 пациентов от лечения отказались. 52 пациента родились до начала массового обследования на ФКУ, заболевание у них выявлено в возрасте от 1,5 до 3 лет, с этого времени они получают специализированное лечение. Уровень ФА в крови 142 пациентов, получающих ...
Creative Commons
Научный журнал
Проведение диспансеризации детского населения, применение скрининга на выявление факторов риска
обменных заболеваний:
муковисцидоз;
галактоземия;
врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН);
фенилкетонурия...
(ФКУ);
врожденный гипотиреоз.
Статья от экспертов
Этиология и эпидемиология фенилкетонурии на территории Дальнего Востока
Представлены результаты исследования распространенности фенилкетонурии и спектра мутаций гена фени-лаланингидроксилазы (ФАГ) среди больных фенилкетонурией (ФКУ), проживающих на территории Хабаровского края, Сахалинской области, Еврейской автономной области и Магаданской области. Наиболее высокая частота ФКУ выявлена на Сахалинской области. Наиболее распространенной оказалась мутация R408W. Большинство выявленных мутаций имеют европейское происхождение. Обнаружены также мутации, ассоциированные с ФКУ, характерные для Юго-Восточной Азии.
Creative Commons
Научный журнал
Еще термины по предмету «Психология»
Аффорданс
в теории восприятия Дж. Гибсона, «приглашающее» (манящее) качество воспринимаемых предметов и событий
Мотив социальный
любой приобретенный мотив поведения человека в обществе
- Фенилкетонурия
- Фильтрокомпенсирующее устройство; ФКУ
- Методика «Дверью-в-лоб» («дверью-в-лицо»)
- Термин «Наездники свободные»
- Абсолютный слух
- Абстинентный синдром, абстиненция
- Абстиненция сексуальная
- Автоматизм
- Автоматизм сенсорный
- Автофилия
- Алгометр
- Асемия (эйсемия)
- Афразия
- Гипология
- Деменция «боксера»
- Диатезно-стрессовая гипотеза
- Дисбулия
- Дисметропсия
- Догадки ошибка (догадки предубежденность)
- Мотив социальный
Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!
- Напиши термин
- Выбери определение из предложенных или загрузи свое
- Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
