наследственное нарушение обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим, особенно в первые 2 г. жизни слабоумием
Классификация типов фенилкетонурии
Определение 1
Фенилкетонурия – это аутосомно-рецессивное наследственное...
Виды фенилкетонурии:
Первый тип (классическая фенилкетонурия)....
Медико-социальная экспертиза детей при классической фенилкетонурии....
Вторым значимым изменением стала возможность установления инвалидности при ФКУ (фенилкетонурии) поголовно...
Основным звеном в реабилитации и абилитации детей с ФКУ является коррекционная работа логопеда с детьми
Фенилкетонурия (ФКУ) наследственное нарушение обмена аминокислоты фенилаланина (ФА), без лечения приводящее к тяжелому поражению ЦНС. На сегодняшний день единственным методом лечения ФКУ является диетотерапия с применением специальных аминокислотных смесей. Цель исследования: изучить влияние аминокислотных смесей без ФА серии МДмил ФКУ производства компании HERO Испания на уровень ФА в крови, а также физическое и умственное развитие пациентов, больных ФКУ. В исследование включены 154 пациента с ФКУ в возрасте от 1 мес до 44 лет, находившихся на учете в медико-генетической консультации (МГК). У 102 пациентов ФКУ выявлена в результате неонатального скрининга, 90 из них получают специализированное лечение с 1-го месяца жизни, родители 12 пациентов от лечения отказались. 52 пациента родились до начала массового обследования на ФКУ, заболевание у них выявлено в возрасте от 1,5 до 3 лет, с этого времени они получают специализированное лечение. Уровень ФА в крови 142 пациентов, получающих ...
обменных заболеваний:
муковисцидоз;
галактоземия;
врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН);
фенилкетонурия...
(ФКУ);
врожденный гипотиреоз.
Представлены результаты исследования распространенности фенилкетонурии и спектра мутаций гена фени-лаланингидроксилазы (ФАГ) среди больных фенилкетонурией (ФКУ), проживающих на территории Хабаровского края, Сахалинской области, Еврейской автономной области и Магаданской области. Наиболее высокая частота ФКУ выявлена на Сахалинской области. Наиболее распространенной оказалась мутация R408W. Большинство выявленных мутаций имеют европейское происхождение. Обнаружены также мутации, ассоциированные с ФКУ, характерные для Юго-Восточной Азии.
метафорическое социально-психологическое выражение, относящееся к тем людям, которые, включаясь в деятельность различных социальных групп, стараются получить от этого максимум выгоды для себя, но сами мало что дают для этих групп
научное направление в области психологии интеллекта, которое иногда также называют «жесткий путь» его изучения; обозначенное выше название указывает на то, что в соответствующем направлении изучаются в основном нейрофизиологические и биохимические факторы, определяющие умственные способности людей и соответствующие индивидуальные различия
раннее проявление и развитие у ребенка чувства открытости, доверия к окружающему миру
