АР-эндонуклеазы
ферменты, разрезающие ДНК в апуриновых или апиримидиновых участках с образованием 5'-концов.
определяется тем, что мутантный ген расположен в аутосоме (неполовой хромосоме); наследование не сцеплено с полом; мутация может проявиться только в гомозиготном состоянии.
нескольких типах скрещиваний....
Такой процесс является основой закона независимого наследования, сформулированного основоположником генетики...
Многочисленные аутосомно-доминантные заболевания связаны с нарушением обмена веществ....
собой тяжелое наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением аминокислотного обмена, и имеющее аутосомно-рецессивный...
тип наследования.
На основании обследования 52 пациентов с сенсоневральной тугоухостью (СНТ) изучены частота патологических мутаций в гене коннексина 26, тип наследования этих мутаций и продукция аутоантител к миелиновому белку. Показано, что при наследственных формах (СНТ) в дагестанской популяции больных наиболее частыми мутациями в гене коннексина 26 являются мутации 35delG и 167de^. При этом доминирует аутосомно-рецессивный тип наследования до 80% случаев. Аутосомно-доминантный тип наследования наблюдался в среднем в 20% случаев. Прогрессирование СНТ связано с увеличением продукции аутоантител к миелиновому (РО) белку. При прогрессирующей ненаследственной СНТ в 36,3% случаев встречались позитивные результаты. Максимальное количество позитивных случаев в отношении наличия ауто-антител наблюдается при прогрессирующей ненаследственной СНТ, что позволяет предположить патогенетическое значение аутоантител к миелиновому (РО) белку при прогрессировании тугоухости. По клинико-генеалогическим данным после...
По критерию специфики заболеваний генные мутации делятся на:
аутосомно – доминантные;
аутосомно – рецессивные...
Такой тип наследования можно назвать аутосомно - рецессивным.
Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний, обусловленных дегене-рацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Большинство инфантильных вариантов проксимальных СМА наследуется аутосомно-рецессивно. Мы представляем описание девочки с тяжелым вариантом СМА в сочетании с врожденными перелома-ми. Представленный нами случай подтверждает предположение о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования этого редкого варианта СМА.
ферменты, разрезающие ДНК в апуриновых или апиримидиновых участках с образованием 5'-концов.
пути прохождения ионов через мембрану клетки. Изменение их состояния (открыто – закрыто) используется для регулирования работы клеток.
окислительная деградация липидов, происходящая, в основном, под действием свободных радикалов.
Возможность создать свои термины в разработке
Еще чуть-чуть и ты сможешь писать определения на платформе Автор24. Укажи почту и мы пришлем уведомление с обновлением ☺️
Включи камеру на своем телефоне и наведи на Qr-код.
Кампус Хаб бот откроется на устройстве