По критерию специфики заболеваний генные мутации делятся на:
аутосомно – доминантные;
аутосомно – рецессивные... Такой тип наследования можно назвать аутосомно - рецессивным.
На основании обследования 52 пациентов с сенсоневральной тугоухостью (СНТ) изучены частота патологических мутаций в гене коннексина 26, тип наследования этих мутаций и продукция аутоантител к миелиновому белку. Показано, что при наследственных формах (СНТ) в дагестанской популяции больных наиболее частыми мутациями в гене коннексина 26 являются мутации 35delG и 167de^. При этом доминирует аутосомно-рецессивный тип наследования до 80% случаев. Аутосомно-доминантный тип наследования наблюдался в среднем в 20% случаев. Прогрессирование СНТ связано с увеличением продукции аутоантител к миелиновому (РО) белку. При прогрессирующей ненаследственной СНТ в 36,3% случаев встречались позитивные результаты. Максимальное количество позитивных случаев в отношении наличия ауто-антител наблюдается при прогрессирующей ненаследственной СНТ, что позволяет предположить патогенетическое значение аутоантител к миелиновому (РО) белку при прогрессировании тугоухости. По клинико-генеалогическим данным после...
Наследование резус-фактора
Немаловажно отметить, что исследование процесса наследования групп крови всегда... На передачу групп крови от родителей ребенку влияет аутосомный ген, что означает, что он не сцеплен с... группы крови и резус-фактора
Группа крови ребенка определяется доминантными генами A и B, а ген 0 имеет рецессивные... Таблица наследования группы крови формируется в зависимости от гена D.... Наследование групп крови также влияет на доминантность фенотипа человека.
Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний, обусловленных дегене-рацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Большинство инфантильных вариантов проксимальных СМА наследуется аутосомно-рецессивно. Мы представляем описание девочки с тяжелым вариантом СМА в сочетании с врожденными перелома-ми. Представленный нами случай подтверждает предположение о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования этого редкого варианта СМА.
греч. blastos - росток, зародыш + meros - часть, доля) Крупные однотипные клетки, образующиеся в результате дробления зиготы животного, отличающиеся одинаковым уровнем морфогенетических потенций в отличие от дифференцированных клеток. Б. образуют бластулу (см. статью Бластула).
(греч. blastos + koilos - полый). Сии. Полость Бэра, первичная полость) Полость бластулы, первичная полость зародыша, заполненная жидкостью, продуцируемой бластомерами. В моруле зародыша человека, которая отождествляется с бластулой других животных, Б .