тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
По критерию специфики заболеваний генные мутации делятся на:
аутосомно – доминантные;
аутосомно – рецессивные...
Такой тип наследования можно назвать аутосомно - рецессивным.
На основании обследования 52 пациентов с сенсоневральной тугоухостью (СНТ) изучены частота патологических мутаций в гене коннексина 26, тип наследования этих мутаций и продукция аутоантител к миелиновому белку. Показано, что при наследственных формах (СНТ) в дагестанской популяции больных наиболее частыми мутациями в гене коннексина 26 являются мутации 35delG и 167de^. При этом доминирует аутосомно-рецессивный тип наследования до 80% случаев. Аутосомно-доминантный тип наследования наблюдался в среднем в 20% случаев. Прогрессирование СНТ связано с увеличением продукции аутоантител к миелиновому (РО) белку. При прогрессирующей ненаследственной СНТ в 36,3% случаев встречались позитивные результаты. Максимальное количество позитивных случаев в отношении наличия ауто-антител наблюдается при прогрессирующей ненаследственной СНТ, что позволяет предположить патогенетическое значение аутоантител к миелиновому (РО) белку при прогрессировании тугоухости. По клинико-генеалогическим данным после...
Наследование резус-фактора
Немаловажно отметить, что исследование процесса наследования групп крови всегда...
На передачу групп крови от родителей ребенку влияет аутосомный ген, что означает, что он не сцеплен с...
группы крови и резус-фактора
Группа крови ребенка определяется доминантными генами A и B, а ген 0 имеет рецессивные...
Таблица наследования группы крови формируется в зависимости от гена D....
Наследование групп крови также влияет на доминантность фенотипа человека.
Спинальные мышечные атрофии (СМА) — группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний, обусловленных дегене-рацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Большинство инфантильных вариантов проксимальных СМА наследуется аутосомно-рецессивно. Мы представляем описание девочки с тяжелым вариантом СМА в сочетании с врожденными перелома-ми. Представленный нами случай подтверждает предположение о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования этого редкого варианта СМА.
(1757—1833), французский врач и анатом. Профессор анатомии, физиологии и хирургии в Париже. Хирург парижской больницы Hôtel-Dieu. В 1797—1799 гг. опубликовал руководство по описательной анатомии человека в 4 томах, выдержавшее несколько изданий.
(син.: верхнечелюстная пазуха, sinus maxillaris) — околоносовая пазуха в теле верхней челюсти, открывающаяся в средний носовой ход.
(син.: Эрлиха тельца) — округлые эозинофильные (при окраске по Романовскому—Гимзе) или темно-фиолетовые (при окраске по Маю—Грюнвальду) включения, обнаруживаемые в зрелых эритроцитах при метгемоглобинемии.
