Аберрации хромосомные
вариации в числе хромосом или в локализации генетического материала в хромосомах
разновидность атаксии, вызванной недостатками в работе афферентных проводящих нервных путей, связанных с органами чувств, особенно проприоцептивных
Определение 1
Нарушения походки (атаксии) – это расстройства походки, которые формируются под воздействием...
Если какой – то уровень нарушается, то происходит клиническое проявление атаксии....
функции координации через спинной мозг и периферические нервы до соответствующих мышц;
формирование сенсорной
Мозжечковая атаксия, невропатия и вестибулярная арефлексия (синдром CANVAS) - относительно малоизученное аутосомнорецессивное нейродегенеративное заболевание, молекулярная основа которого была открыта лишь в 2019 г. и связана с носительством биаллельной пентануклеотидной экспансии AAGGG-повторов в гене RFC1. С появлением возможностей генетической диагностики расширились представления о фенотипическом спектре и разнообразии клинических проявлений данного заболевания, включая сочетание мозжечковой атаксии и сенсорной невропатии, а также изолированной сенсорной полиневропатии/ганглионопатии. В данном обзоре подробно освещены современные сведения об этиологии, патогенезе, клинической картине и диагностике синдрома CANVAS с целью увеличения осведомленности практикующих врачей и своевременной диагностики данного заболевания.
слуха, при которой поражаются отдельные участки звуковоспринимающего отдела слухового анализатора (от сенсорного...
наличием субъективного шума разной высоты в ухе, острой вегетативной или вестибулярной дисфункцией в виде атаксии
Болезнь Лафора - наследственное заболевание из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах EPM2A (лафорин) и EPM2В (малин) без фенотипической разницы между ними. Клинические проявления заболевания обусловлены накоплением специфических цитоплазматических «амилоидных включений», состоящих из полиглюкозанов (аномально разветвленная молекула гликогена). Полиглюкозаны, или тельца Лафора, обнаруживают в головном мозге, гепатоцитах печени, скелетных и сердечной мышцах, в протоках потовых желез, коже. Диагноз устанавливается на основании наличия сенсорных зрительных, генерализованных тонико-клонических и миоклонических эпилептических приступов, прогрессирующей деменции и атаксии, обнаружения специфических телец Лафора при биопсии потовых желез, данных генетического тестирования.В статье описан клинический случай болезни Лафора, вызванный мутацией в гене EPM2A (лафорин) с дебютом в возрасте 11 лет с фокальных сенсорны...
вариации в числе хромосом или в локализации генетического материала в хромосомах
фоновая координация в нижних уровнях построения движений, создаваемая и активируемая вышележащим уровнем.
слабость воли; иногда Д. означает также нарушенное мышление, неспособность человека фиксировать внимание на чем-либо
Возможность создать свои термины в разработке
Еще чуть-чуть и ты сможешь писать определения на платформе Автор24. Укажи почту и мы пришлем уведомление с обновлением ☺️
Включи камеру на своем телефоне и наведи на Qr-код.
Кампус Хаб бот откроется на устройстве