Анеуплоидия
мутация по числу хромосом, при которой нормальное число хромосом увеличивается или уменьшается менее чем на целый набор.
опухоли в симпатические нервные узлы появляется симптом Бернара-Горнера: односторонний миоз, птоз и ангидроз
Представленный клинический случай иллюстрирует трудность постановки диагноза редкого заболевания синдрома нечувствительности боли с ангидрозом.
Актуальность. Наличие у ребенка артропатий Шарко, вывихов суставов, остеомиелита и переломов при отсут ствии явных признаков неврологической патологии должно вызывать подозрение на наследственную нечувствительность к боли (наследственная сенсорная и автономная нейропатия). Наследственная сенсорная и автономная нейропатия (НСАН) представляет собой редкий синдром, характеризующийся наследственной нечувствительностью к боли, изменением температуры кожи и нарушениями образования вегетативных нервных волокон. НСАН подразделяют на пять типов: сенсорную корешковую нейропатию (НСАН I), наследственную сенсорную нейропатию (НСАН II), семейную дизавтономию, или синдром Райли – Дея (НСАН III), наследственную нечувствительность к боли с ангидрозом (НСАН IV) и наследственную нечувствительность к боли без ангидроза (НСАН V). Описание клинического случая. Девочка 13 лет, родилась от первой беременности у генетически неродственной семейной пары, поступила с неправильным сращением после нескольких по...
мутация по числу хромосом, при которой нормальное число хромосом увеличивается или уменьшается менее чем на целый набор.
это совокупность юридических норм,охватывающих своим действием область профессионального труда ветеринарных специалистов и труда других лиц, связанного с животноводством, переработкой, реализацией, транспортировкой продуктов и сырья животного происхождения.
воспаление шейки матки.