Генетика пола. Хромосомное определение пола
Как определить пол взрослого организма во время его онтогенеза – это одна из интересных проблем в современной биологии. При изучении и сравнении гаметогенеза и хромосомных наборов самцов и самок, ученым удалось установить, что в большинстве случаев определение пола зависит напрямую от кариотипа.
Еще в конце $XIX$ века ученые стали обращать внимание на отличия одной из пар гомологических хромосом в хромосомных наборах самок и самцов. Так, у самцов дрозофилы в диплоидных соматических клетках хромосомы каждой из трех пар подобны между собой. Это так называемые аутосомы – неполовые хромосомы. А хромосомы четвертой пары (половые хромосомы - гетерохромосомы) – разные. Одна из гетерохромосом – палочкообразной формы (получила название Х-хромосомы), другая – крючкообразной формы (Y-хромосома). Самки дрозофил имеют одинаковые обе половые хромосомы ($X$-хромосомы), самцы – разные ($X$- и $Y$-хромосомы).
Так как при мейозе гомологические хромосомы расходятся в разные гаметы, то у одного пола может образоваться только один тип гамет (с $X$-хромосомой), а у другого – два, отличающиеся строением половых хромосом. У большинства раздельнополых живых организмов пол будущего потомства определяется уже в момент оплодотворения определенным сочетанием половых хромосом в зиготе.
На формирование пола у некоторых животных влияют факторы окружающей среды и гормоны. Оказывая влияние на процесс оплодотворения или на развитие эмбриона, эти факторы регулируют пол рождающегося организма.
Наследственность, сцепленная с полом
Существуют некоторые признаки, на характер наследования которых непосредственно влияет пол организма. Это объясняется различным генным составом половых хромосом ($X$ и $Y$). В $X$-хромосоме имеются участки с определенными генами, которых нет в $Y$-хромосоме из-за меньших ее размеров. Некоторые гены $Y$-хромосомы (например, ген обуславливающий отсутствие волосков у человека на краю ушной раковины) не имеют соответствующих аллелей в $X$-хромосоме.
Поэтому все признаки, кодирующиеся генами половых хромосом, наследуются вместе с признаками пола и являются признаками, сцепленными с полом.
Опыты Т.Х.Моргана с наследственностью, сцепленной с полом
Т.Х.Морган исследовал явление наследственности, сцепленной с полом. Он скрестил самок дрозофил, имеющих красные глаза с самцами с белыми глазами (лишенными пигмента). Все особи гибридов первого поколения имели красные глаза. Среди гибридов второго поколения все самки (половина всех особей второго поколения) имели красные глаза, а среди самцов нпоявилось расщепление: у половины самцов были красные глаза, у половины – белые.
Параллельно ученый скрещивал белоглазых самок с красноглазыми самцами. Среди гибридов первого поколения наблюдалось расщепление по фенотипу. У всех самок были красные глаза, у всех самцов – белые. При скрещивании гибридов первого поколения между собой, среди гибридов второго поколения $50$% особей каждого пола имела красные глаза, $50$% - белые.
Такие результаты обоих вариантов скрещивания можно объяснить только тем, что ген окраски глаз локализован в $X$-хромосоме, а в $Y$-хромосоме его и вовсе нет и она на определение цвета глаз не влияет вообще.
Проявление наследственности, сцепленной с полом у человека
У человека наследуются некоторые признаки, связанные с полом (сцепленные с полом). К сожалению, это в основном – признаки некоторых заболеваний. К таковым признакам относится, например, дальтонизм – неспособность различать цвета.
Дальтонизм обусловлен рецессивной аллелью, находящейся в $X$-хромосоме и отсутствующей в $Y$-хромосоме. Поэтому мужчина, имеющий такую аллель, болен дальтонизмом. У женщин такое нарушение цветного зрения проявляется только у особей, гомозиготных по данному признаку. Гетерозиготные женщины являются лишь носителями гена дальтонизма. А фенотипически они – здоровы.
Подобным образом наследуется и гемофилия – несвертываемость крови. Рецессивный ген, обуславливающий гемофилию, передается из поколения в поколение гетерозиготными женщинами носителями. Гомозиготные женщины-гемофилики не доживают до половозрелого возраста.
