Врожденные пороки развития

Причины возникновения врожденных пороков развития

Тератогенные факторы могут иметь различную природу:

1. Внутренние факторы (генетические дефекты).

2. Внешние факторы:

   • инфекционные (вирусы ветряной оспы, кори, герпеса, вирусных гепатитов, полиомиелита, бактерии (дифтерия, скарлатина, сифилис и др.), некоторые простейшие (токсоплазмоз и др.));
   • химические (дефолианты, пестициды, инсектициды, лекарственные средства (психотропные, седативные, амидопирин, некоторые антибиотики и др.), никотин, наркотики, алкоголь);
   • физические (механические травмы во время беременности, вибрация, ионизирующая радиация, переохлаждение, перегревание и др.).

Классификация врожденных пороков развития

Классификация врожденных пороков развития в зависимости от типа изменений анатомических структур:

1. Изменение размеров органов. Эта группа аномалий может проявляться избыточным развитием какого-либо органа или части тела (гипергенезия), неполным их развитием (гипоплазия, гипогенезия) или полным их отсутствием (аплазия, агенезия).
2. Изменение формы органов. Например, подковообразная почка, косолапость, двурогая матка и пр.
3. Аномалии расположения органов. К этой группе относятся эктопии и гетеротопии органов (аберрантная щитовидная железа, крипторхизм).
4. Увеличение количества органов. Например, гермафродитизм, полидактилия, добавочные ребра.
5. Атавизмы. Например, свищи и срединная и боковая кисты шеи.
6. Дуплицирующие аномалии (сросшиеся близнецы).

В зависимости от анатомической области врожденные пороки развития подразделяются на следующие группы:

1. Пороки развития органов грудной полости и грудной клетки. Сюда относятся различные врожденные деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная и др.), полное незаращение грудины, кифоз, пороки развития легких (агенезия, гипоплазия, врожденная долевая эмфизема легких, кисты легких, легочная секвестрация).
2. Врожденные пороки сердца, они выделяются отдельно из предыдущей группы. Примерами являются: коарктация аорты, открытый боталлов (артериальный) проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, транспозиция магистральных сосудов, тетрада и триада Фалло.
3. Пороки развития органов пищеварения и тканей живота. К этой группе относятся пупочные свищи, грыжа пупочного канатика (эмбриональная грыжа), врожденный пилоростеноз, болезнь Хиршспрунга, атрезия прямой кишки и заднего прохода.
4. Пороки развития органов мочеполовой системы. Сюда относятся изменения формы, количества, величины и/или положения почек (например, агенезия, гипоплазия, дистопия, добавочная почка, поликистоз почек, подковообразная почка, сращение нижних или верхних полюсов почек), гипоспадия, эписпадия, экстрофия мочевого пузыря, крипторхизм.
5. Пороки развития конечностей. Это может быть отсутствие всей конечности или какой-либо ее части (эктромелия и гемимелия), пальцев (эктродактилия), появление добавочных пальцев (полидактилия) или конечностей, макромелия (увеличение длины конечности) и макродактилия (увеличение длины отдельных пальцев), отхождение нормально развитых частей конечностей (голеней, предплечий, кистей или стоп) от туловища из-за отсутствия проксимальных частей конечности (бедра, плеча) – фокомелия. Сюда же относятся: врожденный вывих бедра, врожденная косолапость, артрогрипоз (симметричные множественные контрактуры суставов из-за недоразвитых мышц конечностей), синдактилия (наличие сращений между пальцами, кожных или костных).
6. Пороки развития головного мозга и черепа. К ним относятся, например, грыжа головного мозга, представляющая собой грыжевое выпячивание мозга через дефект в костях по средней линии черепа, и гидроцефалия («водянка» головного мозга), возникающая в результате избыточного образования и внутричерепного скопления цереброспинальной жидкости. Краниостеноз является аномалией развития черепа, возникающей в результате преждевременного заращения швов и родничков с образованием в зонах роста черепа очагов обызвествления. Это приводит к сдавлению растущего мозга в узкой черепной коробке, следствием чего становится замедление его роста и атрофия с дальнейшим развитием микроцефалии.
7. Пороки развития спинного мозга и позвоночника. К этой группе относится, например, Spina bifida, проявляющаяся неполным закрытием позвоночного канала. Этот термин объединяет несколько различных видов аномалий позвоночника, связанных с дефектом центрального канала. Через эти дефекты нередко выпячиваются спинной мозг, его оболочки и корешки. Таким образом формируется спинномозговая грыжа. Самой тяжёлой формой данного порока развития является полное расщепление позвоночника на значительном протяжении, что часто сочетается с другими пороками развития. Такие дети нежизнеспособны.
8. Пороки развития лица. Примерами врожденных пороков этой группы являются: расщелина губы (незаращение губы, «заячья губа», хейлосхизиз), расщелина неба, макростомия (чрезмерно широкая ротовая щель вследствие незаращения угла рта с обеих или с одной стороны).
9. Пороки развития шеи.
   • одним из частых пороков развития шеи является кривошея. Данная патология проявляется врожденным фиксированным наклоном головы с ее поворотом в сторону вследствие укорочения грудино-ключично-сосцевидной мышцы с соответствующей стороны или из-за аномалии шейных позвонков;
   • другим вариантом пороков развития органов и тканей шеи является наличие добавочных шейных ребер, приводящих к укорочению и деформации шеи, изменению положения головы, что в свою очередь ведет к сдавливанию нервов и сосудов;
   • срединные свищи и кисты шеи. Данные аномальные образования являются остатками ductus thyreoglossus, который в эмбриональном периоде служит источником развития перешейка щитовидной железы. Результатом нарушений эмбрионального развития становится формирование свища или кисты. Особенностью срединных кист шеи является строгое их расположение по срединной линии в проекции подъязычной кости. Определяется киста в виде плотного эластического округлого образования, спаянного с подлежащими тканями и кожей, безболезненного при пальпации. При акте глотания образование перемещается вместе с подъязычной костью. Если киста нагнаивается, образуется свищ. Срединные свищи пальпируются как плотные тяжи, идущие строго по срединной линии вверх до уровня подъязычной кости. Отделяемое свищей обычно имеет серозно-гнойный характер;
   • боковые свищи и кисты. Они также являются остатками щитовидно-глоточного протока, но имеют другое расположение (между грудино-ключично-сосцевидной мышцей и гортанью, уходя вверх по направлению к глотке).