Врожденные болезни – это группа заболеваний и патологических состояний, которые формируются в результате генных мутаций или «поломок».
Общие сведения о врожденных болезнях, их классификация
Наследственная предрасположенность может проявляться с возрастом, поскольку иногда для того, чтобы дефектный ген «ожил» необходимо время, а также определенное сочетание внешних и внутренних факторов. Врожденные болезни могут быть вызваны различными факторами, которые действуют во время беременности на женщину. Например, хромосомные болезни формируются от нарушения структуры хромосом, мультифакторные заболевания проявляются у людей с нарушением иммунной системы под действием бактерий, вирусов, токсических лекарственных средств, простейших.
Если болезни передаются непосредственно от родителей к детям, то плод погибает еще до рождения, а если дети получают от родителей дефектный ген, то они рождаются и страдают данным заболеванием. Если ребенку достались здоровый и больной гены, то болезнь может никак себя не проявлять.
Врожденные болезни делятся на две группы:
- наследственные заболевания, передающиеся потомству, обусловленные изменением наследственной информации, а именно генными, хромосомными, геномными мутациями;
- ненаследственные болезни, которые связаны с влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды (химических, биологических и пр.).
Наследственные болезни подразделяются на две группы:
- моногенные (вызванные дефектом одного гена);
- полигенные (мультифакторыне, связанные с нарушением нескольких генов).
Что касается ненаследственных заболеваний, то они как правило возникают в критические периоды, а именно на 7 – 12 день беременности при образовании зачатков органов и при формировании плаценты.
При действии различных повреждающих факторов достаточно легко нарушаются характер и направленность обмена веществ, типичных для данного критического периода развития.
В зависимости от срока формирования заболеваемости выделяются гамеопатии, эмбриопатии, бластопатии, фетопатии. Такие заболевания проявляются в виде пороков развития различных органов и систем органов. В свою очередь поздние фетопатии похожи на воспалительные реакции зрелой ткани под действием повреждающих агентов. Они проявляются в виде менингита, энцефалита, фетального гепатита.
Очень тяжело протекают эмбриопатии, которые вызваны вирусом краснухи, герпеса, гепатита B. Повреждающим действием также обладает алкоголь, никотин, наркотики.
Для предупреждения рождения ребенка с данными аномалиями необходимо устранить неблагоприятные факторы воздействия и провести медико-генетическое консультирование. Также необходимо полное обследование новорожденных, чтобы выявить и скорректировать нарушения на ранней стадии развития.
Распространенным типом врожденных заболеваний называют фенокопии.
Фенокопии (специфика и причины образования)
Фенокопии – это изменения фенотипа, которые похожи на мутации и формируются под влиянием неблагоприятных условий среды.
В медицинской практике фенокопиями называются наследственные болезни. Частой причиной возникновения фенокопий называют действие на беременных тератогенов, имеющих различную природу. Они нарушают процесс развития плода без затрагивания генотипа. Таким образом при действии определенных факторов среды, которые копируют проявление мутации у данного организма, возникают фенокопии.
В данном случае факторы среды (агенты) называются неспецифическими и нарушающими процесс индивидуального развития особи. Под термином «генотип» понимается не механический набор генов, действующих независимо, а единая система генетических элементов, которая функционирует в конкретных условиях среды.
К основным причинам фенокопий относят:
- кислородное голодание плода;
- заболевания матери во время беременности;
- психические отклонения беременных;
- эндокринные заболевания беременных женщин;
- недостатки в питании беременной женщины, прием лекарств и антибиотиков.
Механизмы генетических изменений, их соотношение с фенокопиями
К генетическим механизмам подавления аллелей относят эпистаз. Его характеризуют как тип взаимодействия генов, при котором аллели одного гена подавляют аллели другого. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным. Если проводить длительное скрещивание, то во втором поколении у гибридов при доминантном эпистазе соотношение меняется на 12:3:1, при рецессивном эпистазе на 9:3:4. Понимание механизма эпистаза кроется в анализе биохимических процессов.
При многоэтапном процессе биосинтеза продукта, участвующего в процессе формирования анализируемого признака, ген, который включается в работу раньше приобретает способность эпистатировать «поздний» ген. В основе формирования фенокопий лежат и другие типы взаимодействий.
Примером можно назвать полимерию или явление, при котором степень развития признака обусловлена влиянием ряда генов, имеющих сходное действие или полигенов. По типу полимерии у животных наследуются скорость биохимических реакций, роста, увеличения массы тела. Полимерия может быть некумулятивной, когда для полного проявления признака достаточно наличия доминантного аллея, а также кумулятивную, когда степень выраженности признака зависит от количества доминантных аллелей или полимерных генов.
Кроме того, фактором, способствующим возникновению наследственных заболеваний, является способность генетического материала к внезапным изменениям. Они могут быть естественными или вызываться искусственным способом, а также происходить на уровне конкретной пары нуклеотидов ДНК и на хромосомном уровне. В соответствии с этим изменения признаков варьируют от очень слабых, внешне практически не выявляемых, до крайне резких, приводящих к сильным изменениям организма, вплоть до уродства и гибели (летальные мутации). Следует отметить тот факт, что фенокопии только копируют мутации или вышеописанные изменения.
