Эндокринопатии – это отклонения в деятельности гуморальной системы, которые проявляются в дисфункции той или иной железы, а также системных нарушениях в работе внутренних органов.
Врожденный гипотериоз
Зачаток щитовидной железы у плода возникает на 3 - 4 неделе внутриутробного развития. В последствии она приобретает способность захватывать йод, а также синтезировать йодтиронины и накапливать коллоид. На 36-ой неделе беременности концентрация гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина) в крови у плода достигает уровня взрослых людей.
Одной из форм эндокринопатий является врожденный гипотиреоз -заболевание, которое характеризуется полным отсутствием или существенным уменьшением количества тиреоидных гормонов щитовидной железы, снижением их воздействия на клетки – мишени. Отмечается, что девочки страдают данным заболеванием реже мальчиков.
Причинами возникновения этого заболевания могут быть:
- внутриутробные инфекции;
- генетические нарушения;
- прием лекарств беременной женщиной,
- радиоактивное облучение и пр.
Гипотериоз также может стать следствием недостаточности тиреотропного гормона вследствие аплазии гипоталамуса. В таких случаях также наблюдается дисфункция выработки других гормонов гипофиза. У ребенка могут быть пороки развития лица, сердца, пищеварительной системы. Такие изменения практически необратимы, если поздно начать заместительную терапию.
Гипотиреоз может протекать в различных формах, но приобретенная разновидность встречается гораздо реже врожденной. Заболевание может иметь осложненное течение.
Существует такая эндокринопатия, как вторичный гипотиреоз. Он имеет менее отчетливую клиническую картину, и протекает в менее тяжелых формах. На первый план выступает дефицит гормона роста. У новорожденных детей он проявляется в гипогликемии, крипторхизме, гипоплазии мошонки и пр. Остальные клинические симптомы не значительны либо могут отсутствовать.
Ранняя диагностика вторичного гипотиреоза базируется на лабораторных скрининг – программах, которые включают обязательное исследование уровня ТТГ и Т. Необходимо понимать, что вторичный гипотиреоз не провялятся только одним симптомом. Их комплекс нарастает с возрастом, особенно в случаях, при которых присутствует тиреоидная недостаточность.
Лечение любой формы гипотиреоза основывается на заместительной терапии различными тиреодиными гормонами: тироксином, трийотиронином и пр. Чаще всего используется левотирокисн в дозе 10 – 14 мг в сутки.
Неонатальный транзиторный гипотериоз
Также существует транзиторный неонатальный гипотериоз, который можно обнаружить только в результате неонатального скрининга. Его причинами называют недостаточную функциональную активность гипоталамо-гипофизарной системы, нарушение синтеза тиреоидных гормонов, анемию, прием некоторой группы медикаментов.
Гипоталламо-гипофизарная система – это объединение структур гипофиза и гипоталамуса, выполняющее функции как нервной системы, так и эндокринной.
Такое заболевание не имеет специфических симптомов, но у новорожденных отмечается плоская кривая нарастания массы тела, угнетение и вялость, различные дыхательные нарушения, длительная желтуха, быстрая охлаждаемость, склонность к запорам и пр.
Исчезновение клинических симптомов сопровождается нормализацией лабораторных показателей; это происходит обычно в возрасте от 2 до 9 -12 месяцев.
Неонатальный тиреотоксикоз
Мало распространенной эндокринопатией можно назвать неонатальный тиреотоксикоз, который обусловлен трансплацентарным переносом антител из крови матери, которая страдает диффузным зобом или аутоиммунным тиреоидитом. Симптомы могут появиться сразу после рождения или в течении нескольких дней. Продолжительность отклонения зависит от активности и быстроты выведения антител, и обычно составляет от двух до трех месяцев.
Важным фактором лечения данного заболевания можно назвать организацию рационального ухода за новорожденными, использование седативных препаратов и адреноблокаторов. Лечение препаратами, которые содержат йод проводят не более 10 дней. Часто дети, которые перенесли это заболевание, страдают неврологическими патологиями и задержкой психомоторного развития.
При правильном лечении тиреотоксикоза с постоянным систематическим наблюдением и четким лабораторным контролем возможен большой процент рождения здорового ребенка.
Адреногенитальный синдром и сахарный диабет
Адреногенитальный синдром – это эндокринопатия, которая сопровождается дисфункцией надпочечников и отличается функциональной несостоятельностью выделяемых ими ферментов и нарушением гормоногенеза.
Это отклонение проявляется вирилизацией гениталий, маскулинизацией, недоразвитием груди, акне, бесплодием, аменореей и пр. Возможно развитие патологии у новорожденного ребенка.
Симптомы заболевания также могут быть различными в зависимости от преобладающего типа адреногенитального синдрома. При антенатальных формах заболевания клиническим симптомом называют видимую вирилизацию гениталий. Девочки обладают признаками выраженной псевдогермафродитизации гениталий. Клитор увеличивается в размерах и напоминает половой член.
Также распространенной эндокринопатией является сахарный диабет у детей. Он является фактически ведущим заболеванием такого типа у новорожденных. За последние 10 лет частота встречаемости данного заболевания существенно увеличилась.
Существует несколько вариантов сахарного диабета:
- первичный диабет, который не связан с другими заболеваниями, характеризующийся как инсулинозависимый;
- вторичный диабет, который возникает как следствие хронического панкреатита, опухоли, резекции поджелудочной железы;
- диабет, который вызван повышенной продукцией гормонов – антагонистов инсулина, например, СТГ.
