Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Вариация числа копий (Copy number variation, CNV)

Предмет Медицина
👍 Проверено Автор24

сегмент ДНК, в котором количество ее копий различается.

Научные статьи на тему «Вариация числа копий (Copy number variation, CNV)»

Вариации числа копий ДНК в этиологии врожденных пороков сердца

За последнее десятилетие были получены убедительные доказательства того, что вариации числа копий ДНК (Copy number variation, CNV) связаны с возникновением врожденных пороки сердца (ВПС). В настоящем обзоре рассматривается вклад CNV в развитие ВПС, уделяется внимание как широкоизвестным вариациям, таким как микроделеции хромосомного региона 22q11, так и новым редким уникальным вариациям, которые обнаружены в последние годы. Мы полагаем, что общий взгляд на подходы к пониманию каузативности CNV включает в себя описание доли и характера вызываемой ими патологии. Отдельное место отведено анализу роли генов кандидатов в этиологии ВПС и механизмам их патологического влияния в условиях изменения доз генов. Обсуждается, какие генетические характеристики CNV наиболее информативны при оценке возможной патогенности микроструктурной перестройки хромосом.

Научный журнал

Cnv генов в качестве биомаркера и терапевтической мишени при раке желудка

Рак желудка (РЖ) – одно из наиболее распространенных злокачественных новообразований в мире с плохим прогнозом и ограниченными возможностями лечения. Южный федеральный округ занимает 5-е место по смертности населения от РЖ среди субъектов РФ, а летальность больных в течение года с момента установления диагноза в России в 2015 г до-стигала 47,8 %, что в большинстве случаев связано с метастазированием первичной опухоли. Анализ литературы показал, что значение CNV в качестве фактора малигнизации ранее было недооценено. Появляется все больше доказательств то-му, что CNV генов является перспективной терапевтической мишенью при РЖ. CNV способствуют развитию и прогрес-сии злокачественных новообразований у человека, они представляют собой один из основных механизмов контроля экс-прессии потенциальных онкогенов и генов-супрессоров в опухолевых клетках. Точная характеристика числа копий генов определяет возможность создания предиктивных маркеров малигнизации тканей. Экспериментальные данные, ...

Научный журнал

Еще термины по предмету «Медицина»

Бластодерма, Blastoderma

(греч. blastos - Т + derma - кожа) Поверхностный единый слой клеток зародыша, окружающий бластоцель и являющийся источником для образующихся в последующем энто-, мезо- и эктодермы.

🌟 Рекомендуем тебе

Гантзера мышца

(вариант подключичной мышцы) — пучок мышечных волокон, отходящий от грудинного края ключицы и переходящий над дельтовидной мышцей в фасцию руки.

🌟 Рекомендуем тебе

Гельмгольца теория аккомодации

теория физиологического механизма аккомодации глаза, согласно которой при сокращении ресничной мышцы происходит расслабление связки ресничного пояска (цинновой связки) и увеличение кривизны хрусталика.

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot