таковы:
Генетический код триплетный, то есть каждой аминокислоте соответствует свой кодовый триплет (кодон... Замечание 1
Существуют три несодержательные кодоны (УАГ, УАА, УГА), которые не кодируют аминокислоты... Если триплеты кодона и антикодона оказываются комплементарными, между аминокислотой уже синтезированной... Продолжается всё это до тех пор, пока рибосома не дойдёт к одному из трёх терминирующихкодонов: УАА,... Замечание 5
Таким образом, последовательность кодонов иРНК определяет последовательность включения
Заболевания, связанные с нарушением полового развития, представляют собой гетерогенную группу аномалий детерминации и дифференцировки пола. Несмотря на высокую частоту патологии, причины большинства случаев остаются неясными. В настоящем исследовании проведено стандартное кариотипирование и молекулярно-генетическое тестирование гена SRY у 6 больных с нарушением полового развития. В результате у больного с первичной аменореей идентифицирована мутация, которая создает преждевременный терминирующий кодон (p.Trp70X). Информация, полученная при молекулярно-генетическом обследовании, поможет в разработке стратегии медико-генетического консультирования и тактики ведения данной категории больных.
Цель. Изучить связь кариотипа, драйверной мутации в генах JAK2, CALR, MPL и мутационного статуса гена ASXL1 с особенностями течения и прогнозом первичного миелофиброза (ПМФ). Материалы и методы. В исследование включено 110 пациентов с диагнозом ПМФ (38 мужчин, 72 женщины), медиана возраста составила 59 лет (диапазон 18-82 года) с медианой срока наблюдения после установления диагноза 2,6 года (диапазон 0,1-23 года). Пациенты обследованы на наличие мутаций в генах JAK2, CALR, MPL и ASXL1. Замену V617F в гене JAK2 и мутации кодона 515 в гене MPL анализировали методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Исследование на наличие мутаций в генах CALR (экзон 9), ASXL1 (экзон 12) проводили методом прямого секвенирования по Сэнгеру. У 48 (44 %) из 110 пациентов был определен кариотип клеток костного мозга. Проанализированы клинико-гематологические показатели и медианы общей выживаемости (ОВ) больных с учетом выявленных генетических аберраций и их сочетаний. Результаты. Мутации в гена...
основной резервный углевод растений, полисахарид амилозы и амилопектина, мономером которых является альфа-глюкоза. Образуется в клеточных органеллах (хлоропластах и амилопластах) синтезируется разными растениями под действием света (фотосинтез) и
накапливается главным образом в семенах, луковицах и клубнях, а также в листьях и стеблях. Зёрна крахмала у разных видов растений различаются по размерам (наиболее крупные – у картофеля, их средний диаметр около 33 мкм, наиболее мелкие у риса – около 15 мкм) и форме
и имеют слоистую структуру.
