Геном человека содержит 57 генов, кодирующих цитохромы P450 (CYP). Миссенс-мутации в соответствующих белках могут приводить к развитию различных болезней, таких как неправильное формирование органов и раковые опухоли. На сегодняшний день не существует метода, позволяющего с достаточной точностью предсказать, как повлияет та или иная мутация на организм человека. В данной работе проведен анализ всех известных мутаций в человеческих CYP с целью поиска возможных характеристик, позволяющих расчетным образом разграничить нейтральные мутации от злокачественных.
Toll-подобные рецепторы (TLRs) консервативные рецепторы, которые распознают патоген-ассоциированные микробные структуры. Эти рецепторы экспрессируются на клетках кожи, в том числе кератиноцитах, меланоцитах и клетках Лангерганса. Многочисленные экспериментальные исследования свидетельствуют о ключевой роли TLRs в патогенезе иммунопатологических заболеваний, в том числе псориаза. Цель исследования анализ ассоциаций полиморфных вариантов гена TLR7 с риском развития псориаза. Использованы образцы ДНК 138 больных псориазом и 317 здоровых доноров. Генотипирование полиморфных локусов rs179003, rs179008, rs179020, rs850632, rs12013728 гена TLR7 проведено с использованием SNPlex платформы (АВ, США). В общей выборке больных псориазом обнаружена ассоциация аллеля Т (rs179008) гена TLR7 с повышенным риском развития заболевания (Рс = 0,0065, OR = 1,95). Кроме того, носительство аллеля Т (rs179008) гена TLR7 повышает риск развития псориаза у больных с поздним началом развития заболевания и спора...