Делеционная мутация

Предмет Биология

👍 Проверено Автор24

мутация, возникшая в результате утраты одного или большего числа нуклеотидов из гена.

Научные статьи на тему «Делеционная мутация»

Делеционный спектр мутации гена дистрофина в популяции Узбекистана

Представлены данные молекулярно-генетических исследований 91 пациента с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера из81 семьи. Результаты исследований показали, что в популяции Узбекистана преобладают семейные случаи прогрессирующей мышеч-ной дистрофии Дюшенна/Беккера над мутацией de novо, а также протяженные делеции в 3,гена дистрофина. По результатамкосвенной ДНК-диагностики, в семьях высокого риска в популяции Узбекистана наиболее информативными являются внутригенные высокополиморфные маркеры STR45 и STR49.

Creative Commons

Научный журнал

Делеционный полиморфизм генов глутатионтрансфераз t1 и m1 у пациентов с инфарктом миокарда и метаболическим синдромом

Цель. Изучить ассоциации делеционного полиморфизма генов GSTM1 и GSTT1 с развитием инфаркта миокарда (ИМ) на фоне метаболического синдрома (МС). Материал и методы. Обследованы 86 пациентов с ИМ с подъемом сегмента ST, 45 из которых имели признаки МС, и 30 здоровых лиц. С помощью полимеразной цепной реакции получены данные о делеционном полиморфизме генов, кодирующих глутатионтрансеразы GSTM1 и GSTT1 в исследуемых группах. Результаты. Установлено достоверное увеличение частоты распространения генотипа GSTT10/0 среди пациентов с ИМ без признаков МС, причем присутствие нулевого генотипа повышает относительный риск развития ИМ у пациентов как без признаков МС, так и при их наличии. В первой группе (без признаков МС) наличие генотипа GSTT10/0 приводит к увеличению риска развития ИМ независимо от статуса курения, в то время как у пациентов с признаками МС только у курящих лиц. Заключение. Определение наличия гомозиготной делеционной мутации GSTT1 может использоваться для индивидуального п...

Creative Commons

Научный журнал

Еще термины по предмету «Биология»

Катаболическая репрессия

ослабление экспрессии многих бактериальных оперонов, происходящее при добавлении глюкозы; вызывается уменьшением уровня циклического AMP в клетке и инактивацией вследствие этого регуляторного САР-белка.

Коронка зуба

(korona dentis) – часть зуба, выступающая в полость рта над десневым краем. Коронка покрыта эмалью – самой твердой, жевательной частью зуба. В коронке зуба находится полость зуба, которая переходит в зубной канал. В полости зуба находится рыхлая ткань – зубная пульпа, которая заполняет как коронковую, так и корневую часть зубной полости. В пульпе проходят сосуды и нервы.

Пептидаза

фермент, катализирующий гидролиз пептидной связи.

Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

Напиши термин
Выбери определение из предложенных или загрузи свое
Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек

Попробовать тренажер