Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Делеционная мутация

Предмет Биология
Разместил 🤓 SheridFer
👍 Проверено Автор24

мутация, возникшая в результате утраты одного или большего числа нуклеотидов из гена.

Научные статьи на тему «Делеционная мутация»

Делеционный спектр мутации гена дистрофина в популяции Узбекистана

Представлены данные молекулярно-генетических исследований 91 пациента с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера из81 семьи. Результаты исследований показали, что в популяции Узбекистана преобладают семейные случаи прогрессирующей мышеч-ной дистрофии Дюшенна/Беккера над мутацией de novо, а также протяженные делеции в 3,гена дистрофина. По результатамкосвенной ДНК-диагностики, в семьях высокого риска в популяции Узбекистана наиболее информативными являются внутригенные высокополиморфные маркеры STR45 и STR49.

Научный журнал

Делеционный полиморфизм генов глутатионтрансфераз t1 и m1 у пациентов с инфарктом миокарда и метаболическим синдромом

Цель. Изучить ассоциации делеционного полиморфизма генов GSTM1 и GSTT1 с развитием инфаркта миокарда (ИМ) на фоне метаболического синдрома (МС). Материал и методы. Обследованы 86 пациентов с ИМ с подъемом сегмента ST, 45 из которых имели признаки МС, и 30 здоровых лиц. С помощью полимеразной цепной реакции получены данные о делеционном полиморфизме генов, кодирующих глутатионтрансеразы GSTM1 и GSTT1 в исследуемых группах. Результаты. Установлено достоверное увеличение частоты распространения генотипа GSTT10/0 среди пациентов с ИМ без признаков МС, причем присутствие нулевого генотипа повышает относительный риск развития ИМ у пациентов как без признаков МС, так и при их наличии. В первой группе (без признаков МС) наличие генотипа GSTT10/0 приводит к увеличению риска развития ИМ независимо от статуса курения, в то время как у пациентов с признаками МС только у курящих лиц. Заключение. Определение наличия гомозиготной делеционной мутации GSTT1 может использоваться для индивидуального п...

Научный журнал

Еще термины по предмету «Биология»

Аденозинтрифосфат (АТР)

рибонуклеозид-5-трифосфат, участвующий в энергетическом цикле клетки в качестве донора фосфатной группы.

🌟 Рекомендуем тебе

Активный центр фермента

комбинация аминокислотных остатков в молекуле фермента, обеспечивающая непосредственное связывание ее с молекулой субстрата и прямое участие в акте катализа. Конформация активного центра фермента такова, что она стехиометрически комплементарна субстрату. Таким образом, существует определенное сродство фермента к определенному субстрату. В этом случае достигается максимальная фиксация субстрата на активных центрах фермента.

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot