Кофактор
низкомолекулярное термостабильное неорганическое или органическое соединение, необходимое для проявления активности фермента.
мутация, возникшая в результате утраты одного или большего числа нуклеотидов из гена.
Представлены данные молекулярно-генетических исследований 91 пациента с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера из81 семьи. Результаты исследований показали, что в популяции Узбекистана преобладают семейные случаи прогрессирующей мышеч-ной дистрофии Дюшенна/Беккера над мутацией de novо, а также протяженные делеции в 3,гена дистрофина. По результатамкосвенной ДНК-диагностики, в семьях высокого риска в популяции Узбекистана наиболее информативными являются внутригенные высокополиморфные маркеры STR45 и STR49.
Цель. Изучить ассоциации делеционного полиморфизма генов GSTM1 и GSTT1 с развитием инфаркта миокарда (ИМ) на фоне метаболического синдрома (МС). Материал и методы. Обследованы 86 пациентов с ИМ с подъемом сегмента ST, 45 из которых имели признаки МС, и 30 здоровых лиц. С помощью полимеразной цепной реакции получены данные о делеционном полиморфизме генов, кодирующих глутатионтрансеразы GSTM1 и GSTT1 в исследуемых группах. Результаты. Установлено достоверное увеличение частоты распространения генотипа GSTT10/0 среди пациентов с ИМ без признаков МС, причем присутствие нулевого генотипа повышает относительный риск развития ИМ у пациентов как без признаков МС, так и при их наличии. В первой группе (без признаков МС) наличие генотипа GSTT10/0 приводит к увеличению риска развития ИМ независимо от статуса курения, в то время как у пациентов с признаками МС только у курящих лиц. Заключение. Определение наличия гомозиготной делеционной мутации GSTT1 может использоваться для индивидуального п...
низкомолекулярное термостабильное неорганическое или органическое соединение, необходимое для проявления активности фермента.
эволюционные взаимодействия организмов разных видов, не обменивающихся генетической информацией, но тесно связанных экологически (например, хищник – жертва, паразит – хозяин).
окислительная деградация липидов, происходящая, в основном, под действием свободных радикалов.