Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Конгенитальный

Предмет Психология
Разместил 🤓 galina.sidorova.63
👍 Проверено Автор24

врожденный, присутствующий, имеющийся в наличии уже в момент рождения; К. может быть и то, что появилось еще в пренатальный период развития

Научные статьи на тему «Конгенитальный»

Конгенитальная парамиотония (болезнь Эйленбурга)

Конгенитальная парамиотония (парамиотония Эйленбурга) наследственное заболевание человека, обусловленное мутацией гена натриевых каналов скелетной мускулатуры с развитием транзиторных мышечных контрактур, спровоцированных действием холода. Общим сайтом мутаций, являющихся причиной конгенитальной парамиотонии, являются мутации 4 сегмента IV домена натриевых каналов (R1448).

Научный журнал

Врожденные и приобретенные митохондриальные расстройства центральной нервной системы

Клинические проявления расстройств центральной нервной системы манифестируют при врожденных и приобретенных митохондриальных расстройствах у пациентов в молодом и среднем возрасте, когнитивные нарушения наиболее часто превалируют при митохондриальных дисфункциях. Эффективными методами первичной диагностики этих состояний в настоящее время остаются неврологическое, нейропсихологическое исследование пациентов, применение биохимических маркеров митохондриальных расстройств: определение уровня лактата, общего гомоцистеина в плазме крови, ликворе. Актуально использование нейровизуализационного исследования как классической МРТ ГМ, так и МР-спектроскопии, трактографии, МР ГМ в диффузионно-взвешенном режиме, генотипирование митохондриального генома для проведения диффереренциальной диагностики митохондриальных заболеваний с другими болезнями, сопровождающимися демиелинизирующими проявлениями при выполнении нейровизуализационных исследований.

Научный журнал

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot