Справочник от Автор24
Нужна помощь?
Найдем эксперта за 5 минут
Подобрать эксперта
+2

Компаунд-хромосомы

Предмет Биотехнология
👍 Проверено Автор24

хромосома, образовавшаяся в результате слияния двух отдельных хромосом, например сцепленные Х-хромосомы или сцепленные Х и Y-хромосомы.

Научные статьи на тему «Компаунд-хромосомы»

ОЦЕНКА ЗНАЧИМОСТИ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ LRP5,BVP4,TGFβL ПРИ ПОСТМЕНОПАУЗАЛЬНОМ ОСТЕОПОРОЗЕ

Резюме Выборку больных первичным постменопаузальным остеопорозом (ОП)составили 180 жен. (ср. возраст 67,5 + 7,8 лет) и 118 жен. в постменопаузе без ОП и остеопении в качестве контроля (ср. возраст 63,8 ± 8,1 лет). Выявлено увеличение частоты носительства генотипа СТ гена LRP5 (OR = 2,2; р = 0,005) и определенное накопление генотипа АА гена ВМР4 и генотипа СС гена TGFfi среди больных ОП по сравнению с контролем, однако различия статистически не значимы. Среди больных ОП отмечается накопление компаундов СТСС (комбинация генов LRP5и TGF\M) и CTAV (комбинация генов LRP5 и ВМР4), наличие которых повышает риск возникновения заболевания в 4 (р = 0,0004) и 2,5 (р = 0,035) раза соответственно. Показано наличие ассоциаций между LRP5 и TGFfil (г = 0,26 ; р = 0,001), между полиморфизмами этих генов и уровнем щелочной фосфатазы (г = 0,22; р = 0,004 и г = 0,16; р = 0, 04 соответственно), между полиморфизмом гена ВМР4 и концентрацией остеопротегерина в сыворотке крови (г = 0,2; р = 0,016). Выявлен...

Научный журнал

СИНУС-ТРОМБОЗ У БОЛЬНОГО С СУБЛЮКСАЦИЕЙ ХРУСТАЛИКОВ. СЛУЧАЙ ПОЗДНЕЙ ДИАГНОСТИКИ ГОМОЦИСТИНУРИИ

Актуальность. Гомоцистинурия - редкая генетически гетерогенная аминоацидопатия с дефицитом цистатион-синтазы (CbS) и нарушением метаболизма метионина, приводящая к накоплению гомоцистеина и его метаболитов. Дефицит CbS проявляется при наличии гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене CBS, локализованном на длинном плече хромосомы 21 (21q22). Тип наследования аутосомно - рецессивный. Характерна задержка психомоторного развития, соединительнотканные дефекты, в том числе подвывих хрусталиков, тромбоэмболические эпизоды. Цель: определить особенности диагностики гомоцистинурии у больного 13 лет. Описание клинического случая. Пациент, 13 лет госпитализирован в МДКГБ с диагнозом: Артифакия. Сублюксация интраокулярной линзы (ИОЛ). С 2 лет наблюдается у невролога по поводу задержки речевого развития, с 4 лет у ортопеда - плоскостопие, в 5 лет диагностированы микросферофакия, подвывих хрусталиков, проводилась хирургическая коррекция. Генетиком заподозрен синдром Маркезани. Посещ...

Научный журнал

Еще термины по предмету «Биотехнология»

Бактериофаг

вирус, избирательно поражающий бактериальные клетки, чаще всего бактериофаг размножается внутри бактерий и вызывает их лизис.

🌟 Рекомендуем тебе

Биомаркер

биологический признак, позволяющий судить о прогрессировании патологического процесса или об эффективности лечения.

🌟 Рекомендуем тебе

Биотерапия

лечение препаратами биогенного происхождения.

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Попробовать тренажер