Биобаллистика
метод получения трансгенных клеток, при котором клетки-мишени бомбардируются покрытыми ДНК металлическими частицами (вольфрамовыми или золотыми).
хромосома, образовавшаяся в результате слияния двух отдельных хромосом, например сцепленные Х-хромосомы или сцепленные Х и Y-хромосомы.
Резюме Выборку больных первичным постменопаузальным остеопорозом (ОП)составили 180 жен. (ср. возраст 67,5 + 7,8 лет) и 118 жен. в постменопаузе без ОП и остеопении в качестве контроля (ср. возраст 63,8 ± 8,1 лет). Выявлено увеличение частоты носительства генотипа СТ гена LRP5 (OR = 2,2; р = 0,005) и определенное накопление генотипа АА гена ВМР4 и генотипа СС гена TGFfi среди больных ОП по сравнению с контролем, однако различия статистически не значимы. Среди больных ОП отмечается накопление компаундов СТСС (комбинация генов LRP5и TGF\M) и CTAV (комбинация генов LRP5 и ВМР4), наличие которых повышает риск возникновения заболевания в 4 (р = 0,0004) и 2,5 (р = 0,035) раза соответственно. Показано наличие ассоциаций между LRP5 и TGFfil (г = 0,26 ; р = 0,001), между полиморфизмами этих генов и уровнем щелочной фосфатазы (г = 0,22; р = 0,004 и г = 0,16; р = 0, 04 соответственно), между полиморфизмом гена ВМР4 и концентрацией остеопротегерина в сыворотке крови (г = 0,2; р = 0,016). Выявлен...
Актуальность. Гомоцистинурия - редкая генетически гетерогенная аминоацидопатия с дефицитом цистатион-синтазы (CbS) и нарушением метаболизма метионина, приводящая к накоплению гомоцистеина и его метаболитов. Дефицит CbS проявляется при наличии гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене CBS, локализованном на длинном плече хромосомы 21 (21q22). Тип наследования аутосомно - рецессивный. Характерна задержка психомоторного развития, соединительнотканные дефекты, в том числе подвывих хрусталиков, тромбоэмболические эпизоды. Цель: определить особенности диагностики гомоцистинурии у больного 13 лет. Описание клинического случая. Пациент, 13 лет госпитализирован в МДКГБ с диагнозом: Артифакия. Сублюксация интраокулярной линзы (ИОЛ). С 2 лет наблюдается у невролога по поводу задержки речевого развития, с 4 лет у ортопеда - плоскостопие, в 5 лет диагностированы микросферофакия, подвывих хрусталиков, проводилась хирургическая коррекция. Генетиком заподозрен синдром Маркезани. Посещ...
метод получения трансгенных клеток, при котором клетки-мишени бомбардируются покрытыми ДНК металлическими частицами (вольфрамовыми или золотыми).
протез, сделанный из биосинтетического материала.
метод, позволяющий оценивать гетерогенность последовательностей ДНК в препарате.
Возможность создать свои термины в разработке
Еще чуть-чуть и ты сможешь писать определения на платформе Автор24. Укажи почту и мы пришлем уведомление с обновлением ☺️
Включи камеру на своем телефоне и наведи на Qr-код.
Кампус Хаб бот откроется на устройстве