Справочник от Автор24
Найди эксперта для помощи в учебе
Найти эксперта
+2

Изохромосома

Предмет Биотехнология
👍 Проверено Автор24

хромосома, два плеча которой являются зеркальным отображением друг друга; образуется в результате ошибки в мейозе.

Научные статьи на тему «Изохромосома»

Овотестикулярное нарушение формирования пола вследствие гоносомного мозаицизма

В статье приводится клинический пример диагностики и хирургического лечения нарушения формирования пола у ребенка 3,5 лет с развитием гонад по типу овотестис. Причиной овотестикулярного нарушения формирования пола явился редкий вариант мозаицизма половых хромосом, характеризующийся присутствием нерегулярной маркерной хромосомы. Дополнительное генетическое обследование позволило установить ее происхождение изохромосома Yp. Комплексное обследование позволило выделить критерии выбора половой принадлежности и провести хирургическое лечение соответственно выбранному полу.

Научный журнал

Тетрасомия хромосомы 18 (18p)

Описано редкое хромосомное заболевание — тетрасомия 18р у мальчика четырех лет. Цитогенетический анализ показал присутствие дополнительной маркерной хромосомы, идентифицированной предположительно как изохромосома 18p [i(18p)] и подтвержденной флюоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Фенотип тетрасомии 18р вариабелен: с наибольшей частотой встречаются задержка умственного развития, микроцефалия, страбизм, низкорасположенные деформированные ушные раковины, изменения мышечного тонуса, сколиозы/ кифозы, а также трудности вскармливания в неонатальном периоде. Предполагается, что клинический полиморфизм при тетрасомии 18р определяется особенностями хромосомной патологии на молекулярном (геномном) уровне и связан с индивидуальными вариациями генома в каждом конкретном случае заболевания.

Научный журнал

Еще термины по предмету «Биотехнология»

Биобаллистика

метод получения трансгенных клеток, при котором клетки-мишени бомбардируются покрытыми ДНК металлическими частицами (вольфрамовыми или золотыми).

🌟 Рекомендуем тебе

Биокатализ

ускорение с помощью ферментов химических реакций в живых организмах, в отличие от химического катализа, происходит в «мягких», свойственных живому организму, условиях (температура, давление, реакция среды).

🌟 Рекомендуем тебе

Биоконцентрирование

метод биоремедиации почвы, связанный с накоплением вещества-загрязнителя в локальной зоне путем адсорбции или иммобилизации биообъектами.

🌟 Рекомендуем тебе
Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

  1. Напиши термин
  2. Выбери определение из предложенных или загрузи свое
  3. Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек
Все самое важное и интересное в Telegram

Все сервисы Справочника в твоем телефоне! Просто напиши Боту, что ты ищешь и он быстро найдет нужную статью, лекцию или пособие для тебя!

Перейти в Telegram Bot