Библиотека генов
коллекция произвольно клонированных фрагментов геномной ДНК организма или специальный набор фрагментов ДНК, представляющих, напр., коллекцию иРНК (см. РНК информационная, кДНК), экспрессирующуюся в клетке в определенное время.
хромосома, два плеча которой являются зеркальным отображением друг друга; образуется в результате ошибки в мейозе.
В статье приводится клинический пример диагностики и хирургического лечения нарушения формирования пола у ребенка 3,5 лет с развитием гонад по типу овотестис. Причиной овотестикулярного нарушения формирования пола явился редкий вариант мозаицизма половых хромосом, характеризующийся присутствием нерегулярной маркерной хромосомы. Дополнительное генетическое обследование позволило установить ее происхождение изохромосома Yp. Комплексное обследование позволило выделить критерии выбора половой принадлежности и провести хирургическое лечение соответственно выбранному полу.
Описано редкое хромосомное заболевание — тетрасомия 18р у мальчика четырех лет. Цитогенетический анализ показал присутствие дополнительной маркерной хромосомы, идентифицированной предположительно как изохромосома 18p [i(18p)] и подтвержденной флюоресцентной гибридизацией in situ (FISH). Фенотип тетрасомии 18р вариабелен: с наибольшей частотой встречаются задержка умственного развития, микроцефалия, страбизм, низкорасположенные деформированные ушные раковины, изменения мышечного тонуса, сколиозы/ кифозы, а также трудности вскармливания в неонатальном периоде. Предполагается, что клинический полиморфизм при тетрасомии 18р определяется особенностями хромосомной патологии на молекулярном (геномном) уровне и связан с индивидуальными вариациями генома в каждом конкретном случае заболевания.
коллекция произвольно клонированных фрагментов геномной ДНК организма или специальный набор фрагментов ДНК, представляющих, напр., коллекцию иРНК (см. РНК информационная, кДНК), экспрессирующуюся в клетке в определенное время.
низкомолекулярные органические соединения небелковой природы, способные связываться с ферментом постоянно или временно для участия в катализируемой реакции.
метод, позволяющий оценивать гетерогенность последовательностей ДНК в препарате.
Возможность создать свои термины в разработке
Еще чуть-чуть и ты сможешь писать определения на платформе Автор24. Укажи почту и мы пришлем уведомление с обновлением ☺️
Включи камеру на своем телефоне и наведи на Qr-код.
Кампус Хаб бот откроется на устройстве