Хромосомная перестройка

Врожденный порок сердца

Большие хромосомные перестройки, такие как трисомии $21$, $13$ и $18$ вызывают около $5-8$% случаев ВПС...
Маленькие хромосомные перестройки также часто приводят к врожденным пороком сердца.

Статья от экспертов

Хромосомные перестройки и атопический дерматит

Цель исследования определение частоты и структуры хромосомных аномалий в группе больных атопическим дерматитом. Материал и методы. Всего обследовано 470 пациентов с торпидным вариантом течения атопического дерматита. В исследование вошли пациенты с установленным и зафиксированным в медицинской документации диагнозом «атопический дерматит», который был подтвержден согласно диагностическим критериям J. Hanifin и G. Rajka. Кариологическое исследование было выполнено 47 пациентам, имеющим высыпания на коже, трактовавшиеся как атопический дерматит и различные полисистемные поражения, включая нарушения репродуктивной функции, которые могли быть связаны с хромосомными аберрациями. Результаты. По результатам проведенного кариотипирования, у 8 (17%) пациентов были найдены различные отклонения от нормального кариотипа. У 3 больных выявлен кариотип, соответствующий синдрому Шерешевского-Тернера, у 1 больного обнаружен кариотип 46XY inv7 (gh ph), у 2 пациентов незначительные, отличающиеся по ра...

Мутационная изменчивость

Определение 3 Хромосомные мутации (хромосомные перестройки) это такие процессы, в результате которых...
Их еще называют перестройками или аберрациями.

Статья от экспертов

Хромосомные перестройки при острых лимфобластных лейкозах