крупный мышечный белок (молекулярная масса Д. человека - 427 кД), связанный с внешней мембраной многоядерных мышечных волокон и вовлеченный в патогенез широко распространенных мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера; ген Д. расположен в Х-хромосоме (Хр21.2), и является одним из самых больших генов человека (длина около 2,6 млн. п. н., состоит из 79 экзонов).
наличием мутации в 21 паре хромосом, а именно в коротком плече, внутри гена, который кодирует белок дистрофин...
При нормальном развитии в сарколемме миоцитов дистрофин обеспечивает целостность мышцы, способность к...
Отсутствие дистрофина провоцирует нарушение целостности сарколеммы, разрушает миоциты и замещает их жировой
Локализация и клонирование последовательности к ДНК гена дистрофина открывают принципиально новые возможности диагностики мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), основанные на исследовании мутантных аллелей у пациентов, членов их семей или у предполагаемых гетерозиготных носителей патологических мутаций. Это в равной степени относиться к перинатальной диагностике, которая может быть проведена с использование молекулярных методов анализа на самых ранних стадиях развития плода. Эти же подходы вполне приемлемы для доклинической диагностики болезни, что позволяет выработать и начать рациональную тактику лечения, а также эффективно выявлять гетерозиготных носителей в семьях высокого риска для профилактики миодистрофии Дюшенна. Решающим преимуществом молекулярной диагностики является ее универсальность, возможность использовать для анализа любые ДНКсодержащие клетки или ткани и при этом анализ в принципе может быть произведен на любых стадиях онтогенеза, начиная со стадии зиготы [1].
Представлены данные молекулярно-генетических исследований 91 пациента с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера из81 семьи. Результаты исследований показали, что в популяции Узбекистана преобладают семейные случаи прогрессирующей мышеч-ной дистрофии Дюшенна/Беккера над мутацией de novо, а также протяженные делеции в 3,гена дистрофина. По результатамкосвенной ДНК-диагностики, в семьях высокого риска в популяции Узбекистана наиболее информативными являются внутригенные высокополиморфные маркеры STR45 и STR49.
(singlecell protein) белковый продукт, синтезируемый микроорганизмами и использующийся как кормовая добавка для сельскохозяйственных животных, обычно представляет собой высушенную биомассу водорослей, дрожжей, бактерий или грибов.
совокупность методов и технологий создания биологических объектов (биомолекул, клеток, тканей, организмов) с определенными новыми свойствами путем целенаправленного воздействия на соответствующие формы этих биологических объектов генетическими и биохимическими методами.
сооружения для очистки в естественных условиях хозяйственно-бытовых, производственных и поверхностных сточных вод, содержащих преимущественно органические загрязнители.
