Дистрофин

Предмет Биотехнология

👍 Проверено Автор24

крупный мышечный белок (молекулярная масса Д. человека - 427 кД), связанный с внешней мембраной многоядерных мышечных волокон и вовлеченный в патогенез широко распространенных мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера; ген Д. расположен в Х-хромосоме (Хр21.2), и является одним из самых больших генов человека (длина около 2,6 млн. п. н., состоит из 79 экзонов).

Скачать

Научные статьи на тему «Дистрофин»

Мышечная дистрофия Дюшенна

наличием мутации в 21 паре хромосом, а именно в коротком плече, внутри гена, который кодирует белок дистрофин...
При нормальном развитии в сарколемме миоцитов дистрофин обеспечивает целостность мышцы, способность к...
Отсутствие дистрофина провоцирует нарушение целостности сарколеммы, разрушает миоциты и замещает их жировой

Статья от экспертов

Механизмы формирования мутации в гене дистрофина при миодистрофии Дюшенна

Локализация и клонирование последовательности к ДНК гена дистрофина открывают принципиально новые возможности диагностики мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), основанные на исследовании мутантных аллелей у пациентов, членов их семей или у предполагаемых гетерозиготных носителей патологических мутаций. Это в равной степени относиться к перинатальной диагностике, которая может быть проведена с использование молекулярных методов анализа на самых ранних стадиях развития плода. Эти же подходы вполне приемлемы для доклинической диагностики болезни, что позволяет выработать и начать рациональную тактику лечения, а также эффективно выявлять гетерозиготных носителей в семьях высокого риска для профилактики миодистрофии Дюшенна. Решающим преимуществом молекулярной диагностики является ее универсальность, возможность использовать для анализа любые ДНКсодержащие клетки или ткани и при этом анализ в принципе может быть произведен на любых стадиях онтогенеза, начиная со стадии зиготы [1].

Creative Commons

Научный журнал

Делеционный спектр мутации гена дистрофина в популяции Узбекистана

Представлены данные молекулярно-генетических исследований 91 пациента с мышечной дистрофией Дюшенна/Беккера из81 семьи. Результаты исследований показали, что в популяции Узбекистана преобладают семейные случаи прогрессирующей мышеч-ной дистрофии Дюшенна/Беккера над мутацией de novо, а также протяженные делеции в 3,гена дистрофина. По результатамкосвенной ДНК-диагностики, в семьях высокого риска в популяции Узбекистана наиболее информативными являются внутригенные высокополиморфные маркеры STR45 и STR49.

Creative Commons

Научный журнал

Еще термины по предмету «Биотехнология»

Бактериальный токсин

токсин, вырабатываемый бактерией, например, Bt-токсин Bacillus thuringiensis.

Биологически значимые элементы

химические элементы, необходимые живому организму для обеспечения нормальной жизнедеятельности, делятся на макроэлементы и микроэлементы.

Компенсация дозы

механизм регуляции экспрессии генов, сцепленных с полом.

Смотреть больше терминов

Повышай знания с онлайн-тренажером от Автор24!

Напиши термин
Выбери определение из предложенных или загрузи свое
Тренажер от Автор24 поможет тебе выучить термины с помощью удобных и приятных карточек

Нужна помощь с заданием?

Эксперт возьмёт заказ за 5 мин, 400 000 проверенных авторов помогут сдать работу в срок. Гарантия 20 дней, поможем начать и проконсультируем в Telegram-боте Автор24.

Перейти в Telegram Bot