Рассмотрено влияние трех Alu-инсерций (в генах ACE, ABCA6 и ABCA10 ) на процесс метаболизма липидов в организме человека. Проведен поиск ассоциаций частот аллелей и генотипов генов, содержащих инсерции Alu-элементов, с такими параметрами липидного профиля, как уровень общего холестерина, уровень триглицеридов, уровень липопротеинов низкой плотности, уровень липопротеинов высокой плотности, а также индекс атерогенности.
В интроне 5 гена EVI5 (1p22.1) теоретически предсказан полиморфизм, обусловленный инсерцией Alu-элемента (AluYa5, dbRIP ID: 1001639). В популяционно-генетическом аспекте данный полиморфизм не изучен. Нами впервые в популяции человека (татары, проживающие в Республике Башкортостан) охарактеризовано распределение частот аллелей и генотипов по этому Alu-инсерционному полиморфизму. Ген EVI5 (ecotropic viral integration site 5) кодирует белок, принимающий участие в регуляции клеточного цикла и миграции клеток. Полученные сведения важны для оценки значимости этого полиморфного локуса как маркера при исследовании генетической структуры популяций, а также многофакторных заболеваний и старения.