Научно-биологические основы наследственных заболеваний

Научно-биологические основы наследственных заболеваний: история развития

Механизмы передачи наследственных заболеваний начали изучаться в рамках медицинской генетики после Второй мировой войны, причем одновременно в нескольких странах. В СССР первые научно-биологические исследования наследственных заболеваний велись в 20-30-ые годы прошлого века. В тот период были:

• сформулированы принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактически наследственной патологии;
• приведены конкретные сведения о механизмах передачи наследственных заболеваний из поколения в поколение.

Ключевую роль в этом сыграл крупный советский невропатолог С.Н. Давыденков. Затем развитие медицинской генетики происходило достаточно высокими темпами, чему способствовало открытие Леженом в 50-ые годы хромосомной природы болезни Дауна или трисомии по 21 паре хромосом.

Далее наука пришла к выводу о том, что наследственные заболевания обусловлены хромосомными и генными мутациями.

Специфика и классификация наследственных заболеваний

Иногда обыватели путают термины «врожденная болезнь» и наследственная болезнь». Часто они употребляются именно как синонимы. При этом врожденными заболеваниями называют те, которые у ребенка имеются уже при рождении, и они могут быть обусловлены несколькими факторами:

• наследственные причины;
• экзогенные воздействия.

Например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций.

Но при этом биологическая наука и медицинская генетика установили, что не все наследственные болезни относятся к врожденным, поскольку некоторые из них проявляются только в гораздо более поздних периодах онтогенеза.

Биологическая наука также установила тот факт, что в развитии наследственных заболеваний можно выявить конкретные закономерности. Во-первых, они начинают проявляться в конкретных возрастных периодах. В большинстве случаев их клинический период проходит в детском возрасте. Также наследственные заболевания всегда носят прогрессивный характер. Как только начинают проявляться новые симптомы болезни, общее состояние человека также существенно ухудшается.

Также отмечается, что если наследственное заболевание проявляется рано, то его прогноз гораздо хуже и течение происходит существенно тяжелее. У детей раннего возраста наследственные заболевания часто приводят к грубым нарушениям в организме. Если наследственная болезнь проявляется в более поздних периодах онтогенеза, то они протекают несколько легче.

Все наследственные заболевания подразделяются на три основные группы:

• моногенные (провоцируемые одним фактором);
• полигенные (имеющие наследственную предрасположенность);
• хромосомные (формирующиеся при различных нарушениях в кариотипе организма).

Клиническая классификация наследственных болезней построена по системному и органному признаку. Такие критерии позволяют выделить заболевания нервной, эндокринной, дыхательной, сердечно-сосудистой систем, почек, крови, уха, кожи и пр.

Помимо того, наследственные болезни делят на аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные.

Также наследственные заболевания часто бывают сцеплены с полом.

Современная биология классифицирует наследственные заболевания с точки зрения фенотипического проявления на болезни обмена веществ и ДНК репарации с нарушением соматического развития.

По виду нарушений обмена веществ наследственные болезни могут быть: болезнями аминокислотного обмена, обмена углеводов, липидного обмена и пр.

Научно-биологические основы развития генетических заболеваний позволили выявить механизмы их развития. Например, предпосылкой мутагенеза являются различные повреждения ДНК. Также к факторам, стимулирующим процесс возникновения наследственных заболеваний, относят мутагены.

К типичным мутагенам часто относят действие УФ- излучения, ионизирующего излучения, влияние многих химических соединений. Например, ионизирующие излучения стимулируют разрывы нуклеотидных цепей и вызывают инверсии азотистых оснований. Этим можно объяснить летальный эффект действия ионизирующей радиации.

Биологическая наука говорит о том, что в клетке за короткий период времени может проходить значительное количество нарушений и повреждений. Какие – то из них являются фатальными, какие- то накапливаются в генотипе. Клетка имеет механизм репарации ДНК, обнаруживающий и исправляющий подобные повреждения. Если повреждается какое – либо основание, то оно обнаруживается и удаляется ДНК – гликозидом.

При повреждении цепи ДНК часто происходят:

• одноцепочные разрывы, при которых разрывы происходят на уровне фосфодиэфирной связи. Это происходит чаще всего под влиянием рентгеновского и радиоактивного излучения;
• поперечные сшивки или повреждения, которые возникают между основаниями двух цепей ДНК, которые блокируют репликацию ДНК и транскрипцию ДНК, так как становится невозможным расхождение цепей ДНК на этом участке.

Таким образом, биологическая наука установила тот факт, что химические и физические агенты вызывают повреждения ДНК. Изменения структуры генов или мутации определяют важнейшее свойство живых организмов или изменчивость, которое обеспечивает возможность возникновения адаптивных признаков для выживания организма.

Вместе с тем слишком высокая скорость возникновения мутаций ставит под вопрос существование индивидуальных организмов и даже целых видов, приводит к серьезным и необратимым последствиям.